www.mnd.pl
facebook profile


Niestety diagnostyka SLA przysparza lekarzom wiele problemów ze względu na niewielką częstość występowanie tej choroby. Z tego powodu chorzy muszą w wielkim napięciu i stresie czekać na ostateczną diagnozę, okres od wystąpienia pierwszych objawów do podania diagnozy wynosi czasem ponad rok.

diagnostyka
© Dreamstime.com
Okres ten jest tak długi, ponieważ medycynie do tej pory nie udało się stworzyć tzw. markera, czyli takiego czynnika, którego wykrycie w ciele człowieka dawałoby 100-procentową pewność, że mamy do czynienia z SLA. Przykładowo stwierdzenie obecności przeciwciał anty HIV podczas badania krwi daje pewność, że dana osoba została zainfekowana wirusem HIV. Na czym zatem polega diagnostyka SLA? Lekarze obserwują czy u chorego występują objawy, których przyczyną może być SLA a następnie próbują wykluczyć inne przyczyny niż SLA obserwowanych objawów. Ważną, ale frustrującą dla chorego i jego rodziny częścią stawiania diagnozy jest obserwowanie narastania objawów w czasie. Jedną z głównych cech stwardnienia bocznego zanikowego jest jego postępujący charakter, czyli narastanie objawów oraz ich siły w czasie.
Dlatego niestety chorzy muszą czekać na podanie ostatecznej diagnozy długie miesiące a czasem lata.

Poniżej zamieszczamy fragmenty książki "Stwardnienie boczne zanikowe" Adamek,Tomik; Wydanie I. Kraków 2005; zawierające informacje na temat diagnostyki SLA - str.13 do 14; str.17 do 19; dodatek nr 1, nr 2, nr 3. Aby w pełni rozumieć przedstawiony tekst niestety wymagana jest wiedza medyczna. W jego treści pojawia się termin SBZ oznaczający to samo, co SLA w nazewnictwie przyjętym w naszym serwisie internetowym.

"Rozpoznanie SBZ opiera się na objawach klinicznych, badaniu elektromiograficznym i ostatecznie, histopatologicznym. Światowa Federacja Neurologiczna (World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Disease) przyjęła i zrewidowała, wcześniej określone kryteria rozpoznania stwardnienia bocznego zanikowego. Obecnie obowiązują kryteria rozpoznawania SBZ z 1998 (www.wfnals.org; Brooks i wsp. 2000), które zamieszczono w Dodatku nr 1.

Zgodnie z tymi wytycznymi do rozpoznania SBZ konieczne jest stwierdzenie:
  1. objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (LMN) w badaniu klinicznym, elektrofizjologicznym lub neuropatologicznym
  2. objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (UMN) w badaniu klinicznym
  3. progresji choroby w danym regionie anatomicznym lub obecności objawów choroby w nowym regionie.

Widać więc, że progresja (postęp) choroby, choć nie ma jej w samej nazwie choroby, stanowi jakby część definicji choroby i jest konieczna do rozpoznania. Początkowe manifestacje choroby nie wynikają jednak wyłącznie z podanych cech "definicyjnych" choroby. Przykładowo, bóle mięśni występują w setkach innych schorzeń. Dotyczy to również wszystkich innych wymienionych objawów początkowych. Już ten fakt wskazuje, jak trudno jest prawidłowo rozpoznać SBZ w początkowym okresie choroby (zob. Tabela nr 2).

Najważniejsze fakty o SLA

Niektóre objawy "w praktyce" wykluczają SBZ (zestawiono je w Tabeli nr 3). Określenie "w praktyce" odnosi się do faktu, że po pierwsze, nie można wykluczyć współistnienia SBZ z inną chorobą, w której takie objawy są typowe i po drugie, że jakkolwiek wyjątkowo rzadko jednak występują przypadki odbiegających od "standardu" lub nietypowych postaci SBZ, np. tzw. zespoły SBZ-plus z otępieniem (zob. Część I rozdział d7 ).

Najważniejsze fakty o SLA

Na podstawie wyniku badania klinicznego oraz EMG określa się stopień pewności rozpoznania choroby. Zgodnie z zaleceniami WFN chorych kwalifikuje się do jednego ze stopni wyznaczających pewność diagnostyczną, w zależności od występowania objawów z UMN i/lub LMN oraz ich anatomicznej lokalizacji (zob. Dodatek nr 1). Należy zauważyć, że kryteria rozpoznawania SBZ mają charakter "hermeneutyczny", zakładający w każdym indywidualnym diagnozowanym przypadku proces dochodzenia do prawdy. Odzwierciedlają też (zawsze obecny) pewien stopień niepewności prawidłowego rozpoznania. W rezultacie tylko badanie autopsyjne może jednoznacznie potwierdzić rozpoznanie.

W klasycznej (najczęstszej) postaci SBZ występuje ruchowy zespół "mieszany", w którym jednocześnie pojawiają się objawy ze strony UMN (np. spastyczne napięcie, niedowład z wygórowaniem odruchów głębokich, obecność odruchu Babińskiego, klonusy) i LMN (zanik mięśni, niedowład z obniżonym napięciem mięśniowym, fascykulacje i osłabienie odruchów głębokich). Wskazane do rozpoznania choroby badania diagnostyczne podano w Dodatku nr 2. Rola diagnostyki obrazowej (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny itp.) w rozpoznawaniu SBZ jest ciągle niewielka (zob. Część IV). Zaznaczyć jednak należy, że badania tzw. neuroobrazowe w obecnej chwili mogą służyć głównie do wykluczenia SBZ i bardzo wiele zmian obserwowalnych w tych metodach np. cechy sugerujące guz nowotworowy, należałoby (można by) dopisać do powyższego zestawienia "objawów niewystępujących w SBZ" (Tabela nr 3).

Nierzadko pojawiają się trudności w odróżnieniu klasycznego SBZ od jednej z postaci chorób neuronu ruchowego (ang. Motor Neuron Disease MND), a mianowicie: pierwotnego stwardnienia bocznego - ang. Primary Lateral Sclerosis (PLS), postępującego porażenia opuszkowego - ang. Progressive Bulbar Palsy (PBP), postępującego zaniku mięśni - ang. Progressive Muscular Atrophy (PMA) (Strong i Gordon, 2005) (patrz też tabela w Dodatku nr 6).

diagnostyka
© Dreamstime.com
Dopiero kilkumiesięczna, czasem dłuższa, obserwacja chorego pozwala na prawidłowe ukierunkowanie diagnozy. PBP charakteryzują objawy wynikające z uszkodzenia jąder ruchowych i nerwów czaszkowych V, VII, IX, X, XI i XII pnia mózgu oraz dróg korowo-jądrowych. PBP występuje w ok. 25% przypadków wszystkich MND. Objawy mieszane (opuszkowo-rzekomoopuszkowe) zlokalizowane są tylko na poziomie opuszki. Ten zespół, izolowany niekiedy przez kilka lat, może być początkiem pełnoobjawowego SBZ. Stąd, celowym jest poszukiwanie objawów uszkodzenia LMN w kończynach w badaniu EMG u chorych na PBP. W PMA pojawiają się cechy uszkodzenia tylko dolnego neuronu ruchowego: osłabienie i zaniki mięśni kończyn, szczególnie rąk, osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich, zwykle nie ma objawów uszkodzenia na poziomie opuszki (tj. pnia mózgu). W tej rzadko występującej postaci choroby neuronu ruchowego (ok. 10% wszystkich MND) przeżycia są długie: do 30-40 lat. W PLS występują cechy uszkodzenia tylko górnego neuronu ruchowego, najczęściej jest to powoli narastająca parapareza spastyczna z wygórowaniem odruchów i odruchem Babińskiego, często z napięciem spastycznym większym od samego niedowładu. To właśnie ono odpowiada za zaburzenia chodu pacjenta. Rzadko w PLS pojawia się powoli narastająca dyzartria typu spastycznego. PLS występuje u ok. 5% chorych na MND, progresja jest bardzo powolna, wieloletnia (Strong i Gordon, 2005).

Znany jest fakt, że pełnoobjawowe SBZ jest rozpoznawane z prawdopodobieństwem nawet do 95%, natomiast w mniej zaawansowanych przypadkach zaledwie w ok. 60% (Lewis i Rowland, 1988). Problemy diagnostyczne występują w początkowym okresie choroby, kiedy objawy kliniczne rozwijają się asymetrycznie i przez dłuższy okres mogą dotyczyć tylko dolnego lub górnego neuronu ruchowego. Często, początkowo w obrazie klinicznym choroby oprócz pojedynczych, ogniskowych objawów np. zaniku mięśni, wygórowania odruchów głębokich, pojawiają się niecharakterystyczne objawy subiektywne, takie jak drętwienia, cierpnięcia kończyn, osłabienie grupy mięśni czy bóle i kurcze mięśni (Mitsumoto i wsp. 1988, Belsh i Schiffman, 1990).

Objawy te czasem stają się przyczyną pomyłek diagnostycznych. I tak: jednostronne osłabienie ręki może być wynikiem uszkodzenia splotu barkowego, nerwu pośrodkowego czy łokciowego, objawem radikulopatii odcinka szyjnego kręgosłupa, zespołu mięśnia pochyłego. Niekiedy błędnie postawione rozpoznanie radikulopatii wiedzie chorego do zabiegu operacyjnego, po którym niestety nie ma poprawy klinicznej, a objawy z uszkodzenia neuronów ruchowych rozwijają się dalej. Jednostronne osłabienie stopy może być objawem radikulopatii odcinka lędźwiowo- krzyżowego lub uszkodzenia nerwu strzałkowego.

Niekiedy pierwsze objawy SBZ wymagają różnicowania z wtrętowym zapaleniem mięśni (ang. inclusion body myositis, IBM). Należy pamiętać, że objawy wtrętowego zapalenia mięśni mogą rozwijać się także asymetrycznie lub ogniskowo, powodujac osłabienie i zanik mięśni ksobnych kończyn (Genth, 2005, Oldfors i Lindberg, 2005). Objawy IBM mogą też występować w dystalnych odcinkach kończyn zwłaszcza w kończynie dolnej, w prostownikach i w zginaczu głębokim palców stóp. Osłabienie mięśni, naśladujące uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego oraz objawy opuszkowe występują w przebiegu chorób złącza nerwowo-mięśniowego (miastenia) i wymagają róznicowania z SBZ. Objawy naśladujące postępujące porażenie opuszkowe lub zespół uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (do objawów tych należą: dyzartria, dysfagia, obustronne objawy piramidowe), mogą występować w chorobie małych naczyń (tzw. zawały lakunarne). Dystalny niedowład i zanik mięśni należy diagnozować także pod kątem wieloogniskowej neuropatii ruchowej, w której pojawia się ogniskowy zanik z osłabieniem mięśni, (rozwijające się w mięśniach unerwianych przez odpowiednie nerwy obwodowe) (van Asseldonk i wsp. 2005). Proksymalny zanik mięśni z fascykulacjami i obecnością zespołu opuszkowego należy różnicować z genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, jaką jest rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego), jednak w którym często występuje ginekomastia. Symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych kończyn powinno być różnicowane z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Wnikliwa obserwacja chorego, badania EMG i genetyczno-molekularne pozwalają na odróżnienie tych dwóch schorzeń. W rzadkich przypadkach, SBZ należy różnicować z zespołami ogniskowego rdzeniowego zaniku mięśni jak np. typ łopatkowostrzałkowy występujący u dorosłych. Może zdarzyć się także, że pierwsze objawy SBZ mogą być pomylone z początkową fazą choroby Parkinsona.

Objawami, które mogą być klinicznie mylnie interpretowane są: występowanie niezgrabności rąk, zaburzeń chodu, czy zmiana mowy na monotonną, cichą naśladującą mowę opuszkową. W niektórych chorobach neurodegeneracyjnych np. w chorobie Machado-Joseph'a występują objawy spastyczności i dystalnego zaniku mięśni, co może naśladować SBZ, ale objawom ruchowym towarzyszą wtedy ataksja móżdżkowa, zaburzenia ruchów gałek ocznych, oczopląs i objawy pozapiramidowe.

diagnostyka
© Dreamstime.com
Rozpoznanie SBZ wymaga dużego doświadczenia klinicznego. Warto rozpatrzyć możliwość występowania innego procesu chorobowego wobec obecności objawów nietypowych dla SBZ takich jak: brak objawów z UMN, brak objawów opuszkowych po około roku progresji choroby, wzrost poziomu białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, stwierdzenie zaburzeń czucia, obecność białka monoklonalnego w surowicy lub płynie mózgowordzeniowym, nietypowy rozkład osłabienia i/lub zaników mięśni, nietypowy przebieg choroby oraz niecharakterystyczne zmiany w EMG jak: zwolnienie szybkości przewodzenia, obecność bloku przewodzenia czy nieprawidłowe potencjały czuciowe (Traynor i wsp. 2000).

Poniżej przedstawiono zespoły naśladujące SBZ, najczęściej spotykane w praktyce klinicznej. W ich przebiegu mogą pojawić się objawy naśladujące mieszany zespół uszkodzenia obu neuronów ruchowych, niekiedy tylko cechy uszkodzenia dolnego czy górnego neuronu ruchowego lub izolowane zespoły opuszkowe. Ponadto zestawienie schorzeń mogących wymagać różnicowania z SBZ umieszczono w Dodatku nr 3.


Dodatek nr 1.

Kryteria rozpoznawania SBZ wg WFN (Na podstawie materiałów z Konferencji w Airlie House, Warrenton, Virginia, 1998)

Do rozpoznania SBZ wymagana jest obecność (kryteria pozytywne):
  1. objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (LMN) w badaniu klinicznym, elektrofizjologicznym lub neuropatologicznym (biopsja mięśnia stwierdzająca zanik neurogenny)
  2. objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (UMN) w badaniu klinicznym
  3. progresji choroby w danym regionie anatomicznym lub pojawienia się objawów choroby w nowym regionie
Do rozpoznania SBZ wymagana jest nieobecność:
  1. zaburzeń czucia
  2. zaburzeń zwieraczy
  3. zaburzeń widzenia
  4. dysfunkcji autonomicznej
  5. objawów z układu pozapiramidowego
  6. otępienia typu- Alzheimera
  7. zespołów naśladujących SBZ (ALS "mimic" syndromes)
Rozpoznanie SBZ jest wsparte przez:
  1. obecność fascykulacji w jednym lub więcej regionach
  2. obecność zmian neurogennych w EMG
  3. prawidłowe przewodzenie w nerwach czuciowych i ruchowych
  4. brak bloku przewodzenia

W rozpoznaniu SBZ uwzględnić należy obecność (lub jej brak) występowania objawów uszkodzenia UMN i LMN w czterech wyróżnionych regionach anatomicznych tj.: opuszkowo/czaszkowym, szyjnym, piersiowym i lędźwiowo-krzyżowym.

Wyróżniono następujące "stopnie" klinicznej pewności rozpoznania SBZ nadając im nazwy:

"Klinicznie pewny SBZ" - w badaniu klinicznym cechy uszkodzenia UMN i LMN w regionie opuszki i przynajmniej w dwóch regionach rdzenia kręgowego lub uszkodzenie UMN w dwóch regionach rdzenia kręgowego i LMN w trzech regionach.

"Klinicznie pewny SBZ - wspierany badaniami laboratoryjnymi" - objawy zajęcia UMN lub/i LMN w jednym regionie w przypadku gdy chory jest nosicielem patogenetycznej mutacji genu.

"Klinicznie prawdopodobny SBZ" - kliniczne cechy uszkodzenia UMN i LMN przynajmniej w dwóch regionach anatomicznych, przy czym część objawów uszkodzenia UMN powinna koniecznie występować w regionie powyżej uszkodzenia LMN.

"Klinicznie prawdopodobny SBZ wspierany badaniami laboratoryjnymi" - objawy zajęcia UMN w jednym lub więcej regionie oraz objawy uszkodzenia LMN w badaniu EMG w dwóch regionach.

"Klinicznie możliwy SBZ"36 - kliniczne cechy uszkodzenia zarówno UMN jak i LMN występują tylko w jednym i tym samym regionie albo - cechy uszkodzenia wyłącznie UMN występują w dwóch lub więcej regionach, albo są kliniczne cechy uszkodzenia LMN i UMN lecz w różnych regionach pod warunkiem, że uszkodzenie LMN jest w regionie powyżej objawów z UMN37. Ponadto aby przyjąć rozpoznanie "Klinicznie możliwy SBZ" inne rozpoznania (pozostające w kręgu diagnostyki różnicowej SBZ) muszą zostać wykluczone.

SPECJALNE POSTACI SBZ
  1. Genetycznie uwarunkowany: rodzinny, pewny SBZ - objawy postępującego uszkodzenia UMN lub/i LMN w jednym regionie anatomicznym + obecność mutacji SOD-1
  2. Zespoły SBZ-Plus - typowy fenotyp SBZ + objawy klinicznie innego zespołu neurologicznego, występujące równolegle (np.: zespół pozapiramidowy lub otępienie)
  3. "SBZ z patologią w badaniach laboratoryjnych", (LAUS- SBZ): spełnione kryteria kliniczne dla pewnego lub prawdopodobnego SBZ + różne nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych np. towarzyszące gammopatie monoklonalne, niezłośliwe endokrynopatie, choroby limfoproliferacyjne, infekcje (HIV-1, HTLV-1), toksyny egzogenne.

Dodatek nr 2.

Zestawienie badań diagnostycznych pomocnych w diagnozowaniu SBZ
  1. neurologiczne badanie kliniczne
  2. EMG, ENG
  3. badania radiologiczne, w tym MRJ i SPECT
  4. surowica: morfologia z rozmazem, Na+, K+, Cl, Ca2+, PO4, glukoza, CRP, ASPAT, ALAT, LDH, TSH, fT3, fT4, B12 i kwas foliowy, elektroforeza i immunoelektroforeza białek, CK, kreatynina
  5. oznaczanie: paraprotein, białka oligoklonalnego, oznaczenie p.-ciał: p.-jądrowych, p.-mięśniowych, p.-płytce nerwowo-mięśniowej, GM1, GM2, GD1b, asialo-GM1, MAG, enzymy mięśniowe /CPK-MM, mioglobina, aldolaza mięśniowa/, kom. LE, białko C-reaktywne, czynnik reumatoidalny
  6. płyn mózgowo-rdzeniowy: bad. chemiczne, osad, bad. wirusologiczne, prążki oligoklonalne, ocena bariery krew- mózg /index albumin/
  7. badania wirusologiczne/surowica i PMR- w tym gł. HIV/
  8. ocena neuropsychologiczna
  9. ocena logopedyczna
  10. ocena wydolności oddechowej
  11. ocena laryngologiczna
* badania niekoniecznie wymagane w diagnozowaniu SBZ zaznaczono italikiem

Dodatek nr 3.

Różnicowanie SBZ we wstępnej fazie choroby (w podpunktach A, B, C osobno podano różnicowanie dla poszczególnych postaci SBZ)
A. Zespoły, które wymagają różnicowania z "klasycznym" SBZ
  1. mielopatia szyjna
  2. poliradikulopatia lędźwiowo-krzyżowa
  3. guzy rdzenia kręgowego
  4. stwardnienie rozsiane
  5. uszkodzenie rdzenia w wyniku:
    1. przewlekłych procesów naczyniopochodnych
    2. zaburzeń metabolicznych (cukrzyca)
    3. zmian po radioterapii
  6. monoklonalne gammopatie z neuropatią ruchową
  7. zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi
  8. zespoły paranowotworowe
  9. zatrucie metalami ciężkimi
B. Zespoły naśladujące postać opuszkową SBZ
  1. choroba Kennedy
  2. miastenia
  3. syringobulbia (jamistość opuszki)
  4. oponiaki otworu potylicznego wielkiego
  5. guzy podstawy czaszki
  6. schorzenia naczyniowe pnia mózgu
C. Zespoły naśladujące postać kończynową SBZ
  1. zespoły cieśni nadgarstka
  2. guzy rdzenia kręgowego
  3. syringomielia (jamistość rdzenia)
  4. neuropatie ruchowe
  5. uszkodzenie splotu barkowego
  6. lędźwiowe zespoły korzeniowe
  7. wtrętowe zapalenie mięśni
  8. zapalenie wielomięśniowe
  9. zespół post-polio
  10. rdzeniowy zanik mięśni
  11. choroba Hirayama
  12. wrodzona parapareza spastyczna
  13. łagodna ogniskowa amiotrofia
  14. łagodne fascykulacje
  15. miopatia w przebiegu nadczynności tarczycy i nadczynności przytarczyc"

na podstawie:
  • Dariusz Adamek, Barbara Tomik "Stwardnienie Boczne Zanikowe"; wyd. I; Kraków 2005; strony 13-14, 17-19, dodatek nr 1,2,3.
SLA
dreamfloorstudio.com        
MND