Stwardnienie Boczne Zanikowe - forum

Stwardnienie Boczne Zanikowe => Ogólny => Wątek zaczęty przez: madzia 32 w 13 Lipiec 2019, 08:33:48

Tytuł: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: madzia 32 w 13 Lipiec 2019, 08:33:48
Moi drodzy czy da sie gdzies jeszcze wykonac badanie na genetyczna rodzinna postac sla, to jest jedyna rzecz która mnie martwi, wolalabym spokojnie spac z wiedzą ze moje dziecko nie oddziedziczy tego cholerstwa. Moze byc odplatnie abym nie musiala jechac na koniec Polski. Jedyne laboratorium ktore mialam na uwadze, nie wykonuje juz tego badania.
☹️
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: Ogaruus w 16 Lipiec 2019, 11:59:30
Jeszcze rok temu można było zrobić badanie genu SOD1 i C9orf72 w Krakowie w Szpitalu Uniwersyteckim.
Mogą być uszkodzone inne geny, nie tylko te dwa.
A co jeżeli wyjdą uszkodzone? Będziesz mogła w ogóle zasnąć? Czy może lepiej nie wiedzieć i starać się o tym nie myśleć?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: meg w 16 Lipiec 2019, 14:03:27
Ja chciałam wiedzieć.
Te dwa wspomniane geny mam akurat prawidłowe, co nie znaczy że nie mam uszkodzonych innych, o których jeszcze nie wiemy. Niemniej jednak jakbym miała świadomość wadliwego genu, chciałabym wiedzieć czy moje dzieci też są nim obciążone.
Uważam że wiedząc, iż są w grupie ryzyka mogłyby podjąć świadomą decyzję czy chcą założyć rodzinę i wydać na świat kolejne pokolenie z ryzykiem tej strasznej choroby.
Ja wiedząc, że jestem nosicielem wadliwego genu na pewno zrezygnowałabym z macierzyństwa  :'(
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: wańkawstańka w 16 Lipiec 2019, 22:30:08
mnie tez meczy ta genetyka...te badani niby niepotrzebne jak jeden przypadek w rodzinie.....ale przecez nawet jesli to dziedziczenie to kiedys to sie zaczyna, od kogos...i skad wiadomo od kogo.
Jak pisze MEg....tez wolałąby wiedziec jesli by mzna było aby nikomu nie podarowac takiego granatu ;/
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: Mierzu w 28 Listopad 2020, 16:44:07
Odgrzeję stary wątek.Nie wiem jak jest w innych miastach ale w Szczecinie od razu przy wypisie ze szpitala otrzymałem skierowanie do poradni genetycznej nie skorzystałem z tego dlatego że nie wiem czy chciałbym wiedzieć, że moi synowie mogą po mnie to "coś" dziedziczyć.Nie wiem czy psychicznie bym po prostu sobie z tym dał radę, wiedząc o tym że kiedyś w przyszłości może im się to samo przydarzyć .
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: Ogaruus w 28 Listopad 2020, 22:11:49
zdania są podzielone - jedni chcą wiedzieć, inni nie.
Zrobiłam sobie badanie genu SOD1 i C9orf72 i nie żałuję.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: meg w 02 Grudzień 2020, 09:57:42
Ja też zrobiłam te dwa, choć jak się okazuje można już zbadać ponad 20 genów warunkujących SLA. Mierzu, tu nie chodzi o Ciebie tylko o nie/dzieci. Widzą Twoją chorobę i kiedyś zapytają czy też mogą zachorować. Taka wiedza może pozwolić im inaczej przeżyć życie, inaczej je zaplanować. Ja np. wiedząc że mogę zachorować nie zdecydowałabym się na dzieci. Raz by nie przekazać im wadliwego genu, dwa by nie cierpiały (jak teraz) przez moją chorobę...
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: Mierzu w 02 Grudzień 2020, 19:36:29
Meg.Starszy syn jest świadomy.Młodszy nie wie.Po co im tam wiedzą?Mają żyć w jakiejś paranoi,kiedy zachorują.Pocieszam się,że nikt do trzeciego pokolenia wstecz nie chorował na to paskudztwo,zatem to nie kwestia genòw.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: meg w 02 Grudzień 2020, 19:58:16
Mierzu, napisałam Ci po co.
A co do pokoleń to rozczaruję Cię: każda mutacja kiedyś ma swój początek.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: sucha0405 w 08 Grudzień 2020, 19:33:44
Mierzu, to, że nikt wcześniej nie zachorował nie znaczy, że nie masz mutacji genetycznej. Są jeszcze mutacje de novo - czyli to, o czym wyżej napisała meg.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: GUN_1 w 09 Grudzień 2020, 10:18:06
Nie rozumiem, po co w ten sposób straszycie człowieka. Jeśli w rodzinie nie ma/nie było przypadków choroby to nie ma żadnych podstaw do podejrzeń FALS i do robienia testów. Co więcej oficjalnie nie rekomenduje się też robienia testów osobom bezobjawowym z rodzin obciążonych genetycznym SLA, ale tu już decyzję indywidualne mogą być różne.
Pozdrawiam
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: Mierzu w 09 Grudzień 2020, 19:06:16
Strasznie to by w moim odczuciu zrobiło,gdybym przeszedł takie badanie.Skoro mòj starszy syn wie,młodszy się dowie,a obecna medycyna nic nie jest z tym fantem zrobić,to po co mi ta wiedza?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: sucha0405 w 10 Grudzień 2020, 13:24:02
Cytat: GUN_1 w 09 Grudzień 2020, 10:18:06Nie rozumiem, po co w ten sposób straszycie człowieka. Jeśli w rodzinie nie ma/nie było przypadków choroby to nie ma żadnych podstaw do podejrzeń FALS i do robienia testów. Co więcej oficjalnie nie rekomenduje się też robienia testów osobom bezobjawowym z rodzin obciążonych genetycznym SLA, ale tu już decyzję indywidualne mogą być różne.
Pozdrawiam

Nikt tu nikogo nie straszy. Meg przedstawiła jedynie swój punkt widzenia i dlaczego wolałaby wiedzieć. Ja tylko dopisałam o fakcie istnienia mutacji de novo i potwierdziłam jej słowa. Nie doszukuj się niepotrzebnych złych intencji. ;)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne sla
Wiadomość wysłana przez: GUN_1 w 10 Grudzień 2020, 15:54:04
Nie twierdzę, że intencjonalnie, ale jednak ;)