C9orf72 kolejny gen powiązany z SLA

Zaczęty przez Zaruka, 17 Grudzień 2013, 20:36:07

Poprzedni wątek - Następny wątek

0 użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Zaruka

Pierwsze objawy - styczeń 2013
Diagnoza - sierpień 2013

RILU

Cytat: Zaruka w 17 Grudzień 2013, 20:36:07
http://www.charaktery.eu/wiesci-psychologiczne/7738/Nadzieja-dla-chorych/

Tłumaczono translatorem Google ....

Jaka jest oficjalna nazwa genu C9orf72?

Oficjalna nazwa tego genu jest "otwarta ramka odczytu chromosomu 9 72."

C9orf72 jest oficjalnym symbolem tego genu. Gen C9orf72 znany jest również pod innymi nazwami, wymienionych poniżej.

Czytaj więcej o nazwach genów i symboli na O stronie.
Co to ​​jest normalna funkcja genu C9orf72?

Gen C9orf72 zawiera instrukcje co białko, które występuje w wielu tkankach, ale którego funkcja nie jest znana. Trzy różne wersje (izoformy) białka C9orf72 powstają z genu C9orf72. Te izoformy są prawdopodobnie znaleźć w różnych tkankach, ale ich cel jest jasny. Białko C9orf72 jest wytwarzane w wielu rejonach mózgu. W komórkach nerwowych (neurony), białko znajduje się w płynie otaczającym trzon (cytoplazmy). Dodatkowo białko C9orf72 wydaje się być położony w wyspecjalizowanych struktur zwanych Presynaptyczne terminale, znajdując na czubkach neuronów.
Jak są zmiany w genie C9orf72 związanych z warunkami zdrowotnymi?

stwardnienie zanikowe boczne - spowodowana przez mutacje w genie C9orf72

    Mutacje w genie C9orf72 stwierdzono powoduje stwardnienie zanikowe boczne (ALS), choroba charakteryzująca ruchów postępowych problemów i zanik mięśni. Normalny gen C9orf72 zawiera obszar, w którym szereg sześciu składowych DNA (nukleotydów) występuje jeden lub może być powtarzane wiele razy. Ten odcinek nukleotydów składa się z czterech guanin cytozyn (i dwóch pisemnych jak GGGGCC). Po tej serii nukleotydów powtarza zbyt wiele razy, może powodować ALS. Ten typ mutacji nazywa powtórz hexanucleotide ekspansji. Mimo, że nie jest jasne, ile dokładnie potrzeba powtórzenia hexanucleotide wywołują choroby, naukowcy uważają, że mają więcej niż 30 powtórzeń może prowadzić do ALS. Wydłużenia powtórzeń hexanucleotide genu C9orf72 wydaje się zmniejszać ilość białka C9orf72, który jest wytwarzany. Białka, które jest produkowane mogą być modyfikowane i mogą zakłócać funkcji komórek. Nie jest jasne, w jaki sposób zmniejszyć lub zmienione białko C9orf72 powoduje objawy ALS.

    Niektórzy ludzie z ALS spowodowane mutacjami genów C9orf72 również rozwijać stan zwany otępienie czołowo-skroniowe (FTD), która jest postępującą chorobą mózgu, która wpływa na osobowość, zachowanie i język. Nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie z mutacjami genów C9orf72 rozwijać FTD, a inni nie. Osoby, które rozwijają oba warunki są zdiagnozowano ALS-FTD.

Gdzie jest gen C9orf72 znajduje?

Cytogenetyczne Lokalizacja: 9p21.2

Cząsteczkowa Lokalizacja na chromosomie 9: par zasad 27546542 do 27573863
Gen C9orf72 znajduje się krótki (p) ramienia chromosomu 9 w pozycji 21.2.

Gen C9orf72 znajduje się krótki (p) ramienia chromosomu 9 w pozycji 21.2.

Dokładniej, gen C9orf72 znajduje się od pary zasad 27546542 do 27573863 pary zasad na chromosomie 9.

Zobacz Jak genetycy wskazują lokalizację genu? w podręczniku.
Gdzie można znaleźć dodatkowe informacje o C9orf72?

Może ty i twój lekarzem znaleźć następujące Resources C9orf72 pomocne.

    Zasoby edukacyjne - strony informacyjne
    Washington University w St Louis Centrum Choroby nerwowo-mięśniowe This link leads to a site outside Genetics Home Reference.
    Recenzje genów This link leads to a site outside Genetics Home Reference. - Podsumowanie kliniczne
    Testowanie genetyczne ewidencja - Zasób informacji genetycznej badanej (1 Link)

Możesz być także zainteresowany tymi zasobami, które są przeznaczone dla specjalistów i naukowców genetycznych.

    PubMed This link leads to a site outside Genetics Home Reference. - Najnowsze literatura
    OMIM This link leads to a site outside Genetics Home Reference. - Katalog zaburzenia genetyczne
    Dział badawczo - Narzędzia dla naukowców (3 Links)

Jakie inne nazwy ludzie używają dla genu C9orf72 lub ​​produktów genów?

    ALSFTD
    CI072_HUMAN
    FTDALS
    MGC23980
    niescharakteryzowane C9orf72 białko
    niescharakteryzowane izoformy białka C9orf72
    niescharakteryzowane izoformy białka C9orf72 b

Zobacz Jak to warunki genetyczne i geny o nazwie? w Podręczniku.
Gdzie mogę znaleźć ogólne informacje o genach?

Podręcznik zawiera podstawowe informacje na temat genetyki w jasnym językiem.

    Co to ​​jest DNA?
    Co to ​​jest gen?
    Jak Geny wytwarzanie białek?
    Jak można mutacje genów wpływa na zdrowie i rozwój?

Łącza te zapewniają dodatkowe genetyka zasoby, które mogą być użyteczne.

    Edukacja genetyka
    Human Genome Project
    Zasoby dla Genetics Naukowca

Co słowniczek definicji pomocy w zrozumieniu C9orf72?

komórek ; chromosom ; cytoplazmy ; otępienie ; DNA , genów ; izoformy ; mutacja ; jądro ; otwarta ramka odczytu ; presynaptycznym ; białko ; czytanie ramki ; rozsiane ; wyniszczająca

Możesz znaleźć definicje tych i wielu innych warunków w Genetics Home Reference Słowniczek .

Zobacz także Zrozumienie Medical Terminologia .
Referencje (7 Links)

Zasoby na tej stronie nie powinny być stosowane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Użytkownicy poszukujący informacji na temat chorób genetycznych osobistym, zespół lub stanu powinny skonsultować się z wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Zobacz Jak mogę znaleźć genetyka zawodowe w mojej okolicy? w Podręczniku.
Trzeba żyć tak aby każdy dzień  był piękny.

Maria

Zidentyfikowana w 2011 roku, mutacja C9ORF72 jest najczęstszą przyczyną genetyczną ALS i FTD, stanowi około 8 procent sporadycznego ALS i FTD, a ponad 40 procent rodzinnych przypadków dwóch zaburzeń.
http://alsn.mda.org/news/antisense-against-c9orf72-als-and-ftd
"Życie to nałóg, który trudno jest rzucić.
Jeden oddech nigdy nie wystarcza.
Odkrywasz, że chcesz zaczerpnąć następny."

Zaruka

Jest szansa że te informację przyczynia się do poprawy stanu zdrowia (jak piszą w pl artykule) obecnie chorym osobą?
Pierwsze objawy - styczeń 2013
Diagnoza - sierpień 2013