Dziedziczenie

Zaczęty przez Sniezny, 03 sierpień 2017, 17:17:26

« poprzedni - następny »

0 użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Do dołu

Sniezny

Cześć. Mam w biologicznej rodzinie przypadek SLA a przynajmniej tak została zdiagnozowana. Choroba postępowała i postępuje od 2017 dosyć szybko, pierwsze symptomy były wcześniej. Osoba w wieku 70 lat.

Jak wyeliminować postać dziedziczną i jak zbadać czy to postać dziedziczna? Czy postać genetyczna przypadkiem nie ujawnia się wcześniej niż w wieku 70 lat (nawet w 1 przypadku)? Nie dałem rady znaleźć tej informacji.
jeśli to pierwszy przypadek (rodzice (dla mnie dziadkowie) jej nie chorowali na SLA, rodzeństwo dotychczas też nie więc nie wiadomo czy to genetyczna postać - pierwsza mutacja)? Chcę być pewien że nie otrzymałem genu z defektem. Mój wiek 30+
Czy jest tu dużo osób które miały w rodzinie SLA i zachorowały? Jakoś nie wierzę w "tylko" 5-10% bo okazało się,  ze calkiem sporo tych przypadków.

Od dwóch dni odczuwam dziwne ciągnięcie albo ucisk? w dłoniach w określonym obrębie po stronie zewn. czuję w tym miejscu drgania podczas jazdy rowerem po nierównej powierzchni) bardziej, niż w innych obszarach ciała. Jakby ten obszar był "oderwany" od reszty. Bywam senny (ale to od lat więc pewnie nic z tym). Lekkie pobolewanie, kłucie czasami w nodze czy ręce, czytałem tu że ból wyklucza SLA więc.. matka u której zdiagnozowano SLA miała dotychczas bóle rąk, tyle że ja nie wiem, czy to od SLA czy innej równoległej przypadłości.

Przepraszam jeśli kogoś uraziłem, wszystkim współczuję strasznej choroby i życzę, by znaleziono skuteczny lek na cofnięcie efektów SLA, od 3 dni udziela mi się jednak lęk przed chorobą do którego mam całkowite prawo.

Czy mając daną mutację mogę zapobiec chorobie np. poprzez usuwanie wolnych rodników z organizmu i neuronów w inne sposoby? Zażywanie magnezu, Wit. D itd (czytałem o niedoborach i wpływie na rozwój choroby)?

Jak macie dobre opracowania o dziedziczności SLA których nie znalazłem to poproszę, mogą być po angielsku, rosyjsku, to nie problem. Mi w tej chwili zależy na jak największej informacji o dziedziczeniu by wyeliminować ten wariant.

Ogaruus

03 sierpień 2017, 18:47:21 #1 Ostatnia edycja: 03 sierpień 2017, 19:24:15 by Ogaruus
Tutaj są informacje o sporadycznym i rodzinnym sla:
http://www.mnd.pl/rodzaje_SLA.htm
w poradniku dla chorych na sla str.15-28 który możesz pobrać z tej strony:
http://www.mnd.pl/poradnik.htm
i tutaj str. 22-23:
http://www.mnd.pl/zobacz_on-line2.htm
oraz tutaj str. 11-12:
http://www.mnd.pl/materialy/Tlumaczenie_medyczne_Wytyczne_EFNS.pdf

Jak masz być chory na sla, albo nie to jest to zrządzenie losy, albo wola Boża (jak kto woli) nie da się temu zapobiec. Jedynie co możesz, jak przy zagrożeniu przed każdą chorobą, to zdrowo się odżywiać i zredukować stres.

Co do zawodów to naukowcy twierdzą, że sportowi zawodowcy i żołnierze częściej chorują  na sla.
Od 19.12.2015 respirator nieinwazyjny
Lepsze jutro było wczoraj!

Sniezny

Linki super, dużo to to co już czytałem. Drążył temat będę.
Cytat: Ogaruus w 03 sierpień 2017, 18:47:21Jak masz być chory na sla, albo nie to jest to zrządzenie losy, albo wola Boża (jak kto woli) nie da się temu zapobiec. Jedynie co możesz, jak przy zagrożeniu przed każdą chorobą, to zdrowo się odżywiać i zredukować stres.
Ale to już nie wyjaśnia niczego. Nie ma żadnego losu ani "woli boga". Każde zwyrodnienie / problem / zaburzenie da się naukowo wytłumaczyć i ma źródło powstania. W innym przypadku znaczyłoby to że facet na chmurce szczególnie nie lubi piłkarzy i wojskowych - co jest oczywistą bzdurą. Palaczy pewnie też nie lubi.
Stresu nie mam. W ogóle w życiu mam na wszystko wywalone oprócz chorób. Zacznę spożywać magnez, wapń, wit. D i wapń.

O ile rozumiem choroba sporadyczna w kolejnym pokoleniu jest dziedziczną, więc to że występuje jako pierwsza w rodzinie nie znaczy, że nie wynika z mutacji genu?

Sniezny

piszcie, mieliście taki przypadek że starszy (pierwszy w rodzinie) chorował w późniejszym wieku np. 65 lat a dziecko chorej/chorego choruje we wczesnym wieku np. 35 lat? Czy choruje się w tym samym wieku?

ewciaa2385

Hej ja też boje się dziedziczenia tej choroby.Mam 32 lata moja mamusia zmarla na tę chorobę w wieku 55lat.U mnie w rodzinie to Był drugi przypadek tej choroby z tym że pierwszy nie był dziedziczony bo na SLA zmarla moja babcia a teściową mojej mamci.poczytaj moje posty...od tamtej pory miewam fascykulacje i inne objawy i nigdy nie pozbede się lęku...
"Mamuniu dzieli nas tylko czas..."

The_Magus

Ewcia - a robili mamie badanie genetyczne? Choroba rodzica nie zwiększa ryzyka zachorowania dziecka, jeżeli zachorowałabyś Ty i Twoje siostra, wtedy możemy mówić o fALS. Fobia przed chorobą, jak widziało się co robi z kimś najbliższym jest jak najbardziej uzasadniona, ale to bardzo pesymistyczne stwierdzenie, że nigdy nie pozbędziesz się lęku. W przeciwieństwie do MND mamy dość sprowdzony arsenał metod i środków do walki ze stanami lękowymi, m.in. farmakoterapię i terapię bhewioranlno-poznawczą. Próbuj, życie w lęku nie ma sensu. Akceptacja tego, że wszyscy kiedyś umrzemy nie jest łatwa, ale konieczna aby życie w ogóle miało sens.

Do góry