POST INFORMACYJNY - podstwie EBM

[Salomea]

❗ SLA – RÓŻNE RODZAJE, JEDNA CHOROBA ❗
Wszystkie rodzaje MND mają ten sam kod ICD10 - G12.2
🔍 SLA (stwardnienie zanikowe boczne) to choroba neuronu ruchowego (MND – Motor Neuron Disease), ale NIE zawsze przebiega tak samo!
Istnieją różne postacie SLA, które różnią się pierwszymi objawami i przebiegiem.
👇 Oto 4 główne rodzaje SLA:
1️⃣ SLA KLASYCZNE (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis)
🟢 Najczęstsza postać (ok. 70% przypadków).
🟢 Jednoczesne uszkodzenie GÓRNEGO i DOLNEGO neuronu ruchowego (UMN + LMN).
🟢 Objawy: osłabienie rąk/nóg, fascykulacje, zaniki mięśni, spastyczność, objawy patologiczne (np. Babiński).
🟢 Postępuje w wielu częściach ciała jednocześnie (kończyny, mowa, oddech).
🟢 Diagnoza: EMG + objawy kliniczne.
2️⃣ SLA OPUSZKOWE (Bulbar ALS)
🔴 Zaczyna się od trudności z mową, połykaniem, ślinotokiem.
🔴 Atakuje najpierw nerwy czaszkowe (opuszkowe), potem resztę ciała.
🔴 Objawy: niewyraźna, zamazana mowa (dyzartria), trudności z połykaniem (dysfagia), problemy z oddechem.
🔴 Szybszy przebieg niż klasyczne SLA.
🔴 Może dawać ,,rzekomoopuszkowy" (UMN) lub ,,opuszkowy" (LMN) zanik.
3️⃣ PMA (Progressive Muscular Atrophy – Postępujący Zanik Mięśni)
🟡 Atakuje TYLKO dolny motoneuron (LMN) – bez spastyczności i objawów piramidowych.
🟡 Objawy: osłabienie, zaniki mięśniowe, fascykulacje, ale brak wygórowanych odruchów.
🟡 Często mylony z polineuropatią, miopatią.
🟡 Może przejść w SLA klasyczne.
4️⃣ PLS (Primary Lateral Sclerosis – Pierwotne Stwardnienie Bocznie)
🟣 Uszkadza TYLKO górny motoneuron (UMN) – czyli odwrotnie niż PMA!
🟣 Objawy: spastyczność, wzmożone odruchy, objaw Babińskiego, ale BRAK zaniku mięśni.
🟣 Nie daje fascykulacji i zaniku mięśni (przez lata).
🟣 Wolniejszy przebieg, ale może przejść w SLA.
❗ WSZYSTKIE TE CHOROBY NALEŻĄ DO MND! ❗
🚨 To, jak zaczyna się choroba, nie zawsze oznacza, że tak będzie przebiegać do końca.
🚨 Nie każda postać SLA zaczyna się tak samo – ale wszystkie prowadzą do stopniowej degeneracji neuronów ruchowych.
💬 Podsumowując:
👉 Jeśli choroba obejmuje tylko UMN → PLS.
👉 Jeśli choroba obejmuje tylko LMN → PMA.
👉 Jeśli zaczyna się od mowy/połykania → Opuszkowe SLA.
👉 Jeśli obejmuje UMN + LMN od początku → Klasyczne SLA.

❗ Jak diagnozuje się SLA? – Kryteria El Escorial w prosty sposób ❗
🔍 SLA (stwardnienie zanikowe boczne) to choroba, którą diagnozuje się według ściśle określonych zasad.
❌ Nie wystarczy mieć jednego objawu.
❌ Nie wystarczy mutacja genetyczna w badaniu genetycznym!
✅ MUSZĄ być spełnione konkretne kryteria kliniczne.
👉 Kryteria El Escorial dzielą objawy na dwa rodzaje:
🟢 1. Uszkodzenie górnego motoneuronu (UMN) – czyli sygnału z mózgu do rdzenia kręgowego
✔️ Wzmożone napięcie mięśni (spastyczność).
✔️ Wygórowane lub kloniczne odruchy (np. odruchy kolanowe, skokowe). Odruchy mogą być też zniesione przy PMA, które też należy do MND
✔️ Objawy patologiczne – np. objaw Babińskiego (duży palec stopy prostuje się po przetarciu podeszwy).
🔴 2. Uszkodzenie dolnego motoneuronu (LMN) – czyli sygnału z rdzenia do mięśni
✔️ Postępujące osłabienie mięśni w co najmniej dwóch częściach ciała (np. ręce i nogi, twarz, połykanie, oddech itd)
✔️ Widoczne zaniki mięśniowe (np. dłonie tracą objętość, łydki stają się cieńsze - stwierdzone przez NEUROLOGA - nie "wydaje mi się")
✔️ Fascykulacje – czyli drżenia mięśni, które widać gołym okiem.
🚨 ❗ Diagnoza SLA wymaga uszkodzenia OBU motoneuronów (UMN + LMN) w co najmniej trzech regionach ciała.
🚨 ❗ SLA ZAWSZE postępuje – NIE MA ,,powolnego SLA" czy ,,zatrzymanego SLA".
❌ Czego NIE uznaje się za diagnozę SLA?
⚠️ Mutacja genetyczna w badaniu genetycznym NIE JEST SLA – to tylko czynnik ryzyka. Możesz nigdy nie zachorować.
⚠️ Same fascykulacje NIE SĄ SLA – mogą występować u zdrowych ludzi.

Kluczowe fakty:
✅ Diagnoza SLA jest kliniczna, oparta na wykazaniu postępującego uszkodzenia obu motoneuronów (górnego i dolnego) w co najmniej trzech regionach rdzeniowych (opuszkowym, szyjnym, piersiowym, lędźwiowym).
✅ Badania genetyczne mogą być używane jako narzędzie pomocnicze, ale nie są diagnostyczne, ponieważ mutacja nie oznacza automatycznie wystąpienia SLA.
✅ Większość przypadków SLA to postać sporadyczna (sSLA), a nie rodzinna (fSLA).
✅ Posiadanie mutacji w genie SOD1, C9orf72, FUS czy TDP-43 nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje.
✅ Wytyczne kliniczne nie wymagają badań genetycznych do postawienia diagnozy SLA.

🔴 Na całym świecie badania genetyczne nie są metodą diagnostyczną SLA. Można mieć mutację i nigdy nie zachorować, a można mieć SLA i nie mieć żadnej mutacji genetycznej.
Osoba z mutacją genową bez jednoznacznych objawów uszkodzenia motoneuronów (zgodnych z kryteriami El Escorial) NIE MA SLA.