Nowa metoda z Waszyngtonu

[megula]

Kochani!
mój Przyjaciel chory na S.L.A dostał niedawno info od neurologa z W-wy, że są przeprowadzane badania związane z leczeniem nową metodą! oto adres strony tej kliniki: neuro.wustl.edu;
podobno od grudnia zeszłego roku mają jak na razie tylko 8 ochotników, a limit to zdaje się 30 osób (być może jest jakaś weryfikacja ochotników, stąd ich niewielka liczba, jak przypuszczam, ale nie wiem tego dokładnie); cytuję fragment maila od wspomnianego neurologa: "Najbardziej obiecujacym nowym kierunkiem leczenia w chwili obecnej w
przypadkach rodzinnych jest dokanalowe podawanie oligonukleotydow
hamujacyh ekspresje zmutowanego genu. Doniesiono o jednej probie
klinicznej w Stanach (Dr Thimoty Miller, Washington University School of
Medicine, 660 South Euclid, Campus Box 8111, St. Louis, MO 63110 ,
millert@neuro.wustl.edu)."
zajrzyjcie tam lub napiszcie maila do tej kliniki; nasza koleżanka z Kanady napisała maila do lekarza, który przeprowadza powyższe badania i na razie czekamy na odpowiedź; jak będą jakieś nowe informację, dam znać!
modlę się każdego dnia o wynalezienie lekarstwa na tę chorobę i możliwość uratowania ludzi, którzy się z nią zmagają! pozdrawiam Was najserdeczniej!

[Pawel]

Badanie dotyczy tylko rodzinnej formy SLA ze zmutowanym genem SOD-1.

http://www.mnd.pl/spis_tresci.htm?subaction=showfull&id=1274877143&archive=&start_from=&ucat=&
http://ir.isispharm.com/phoenix.zhtml?c=222170&p=irol-newsArticle&ID=1399320&highlight=

[anna01]

Pawle, czy można jakoś stwierdzić w drodze badania (jakiego?) że jest to rodzinne SLA?

[artemis]

czy ktoś z tego naszego grona ma zrobione, w związku z ta wiadomością i przypadkami w rodzinie,  takie badanie genetyczne dotyczące mutacji SOD-1 w kierunku rodzinnego SLA?
Czy da się je wykonać w Polsce?
na razie mam informacje, że w Niemczech w Karls Ruhe można takie badanie wykonać.

[sosna77]

Witam, moją mamę dorwała ta okropna choropa, właściwie nie wiadomo skąd, tak jak oczywiście we wszystkich przypadkach. Teraz jesteśmy w trakcie badania genetycznego  na wykrycie mutacji genu SOD1. Kontaktowałam się z uniwersytetem w Washingtonie i odpisali mi, że jakby mama miała rodzinną odmianę ALS to proszą o kontakt.
W Warszawie znalezlismy jedną firmę, ktora zdecydowala sie przprowadzić to badanie. Badanie nie jest bardzo drogie, tak jak myslelismy. Na wyniki trzeba czekać około miesiąca. Oczywiście, wiadomo, że nic nie wiadomo, czy takie badanie ma wogóle sens, czy cokolwiek wykryją, ale chyba jednak warto próbować.

[anna01]

jaka firma w Warszawie robi to badanie? ja kontaktowałam się z klinika w Niemczech. I jaka jest cena badania? Czy chorego trzeba dostarczyć do kliniki? Czy wystarczy próbka krwi/moczu? Bardzo prosze o informację!

[sosna77]

firma nazywa GENOMED http://nzoz.genomed.pl/index.php?str=zespol. Podobno firma robi to badanie pierwszy raz, dr. Agnieszka Potocka wzieła to na siebie. Badanie kosztuje 1000 zł.

[sosna77]

aaa i jeszcze jedno, mojej mamie pobierali krew, sporo krwi, więc wydaje mi się tam trzeba podjechać. Ale jeżeli jest problem to może oni coś mogą na to poradzić. Przyjechać do pacjenta, pobrać. Nie wiem, najlepiej dzwonić. Jakby był jakiś problem proszę o info, spróbuje się skontaktować bezpośrednio Panią Potocką.

[anna01]

wielkie dzięki. klinika w niemczech zyczy sobie 1000 ale euro

[anna01]

...bo właśnie tez korespondowałam z Timothy M. Miller'em w tej sprawie - i z życzliwa pomoca RILU udało się znaleźć klinikę w Niemczech. Ale jak jest w Warszawie - to jeszcze lepiej. Musze teraz omówić sprawę z Rodzicami. Pozdrawiam i dziękuję!

[lek.spec.]

wyniki tych badań będą miały znaczenie dla wszystkich pacjentów z SLA nie tylko tych ze zmutowanym genem.

[MoniaO]

Hej wszystkim!
Ja bylam w grudniu 2010 na Banacha i tam zlecono mi badanie na obecnosc zmutowanego genu SOD1. Na wyniki czekalam do sierpnia 2011. No i okazalo sie ze jestem posiadaczka tego genu. Skontaktowalam sie z klinika w Bostonie (jedna z 5 klinik prowadzacych testy nad ISSIS-SOD1Rx). W tym roku koncza oni pierwsza faze testowania leku. Z tego co sie dowiedzialam, na poczatku 2012 zacznie sie druga faza w Europie. Niestety dostac sie na testowanie tego leku moga jedynie osoby z mutacja genu SOD1 i wydolnosca oddechowa min.50%. Dostalam tez z Bostonu kilka plikow informacyjnych (niestety po angielsku); jesli ktos bylby zainteresowany moge przeslac.
Pozdrawiam,
Monia 

[anna01]

MoniaO: gdzie robiłaś badanie na mutację SOD1?

[MoniaO]

hej 
badania zlecil mi szpital na Banacha, tam pobrali krew i chyba badania robili na miejscu - ale na 100% to nie wiem. Jak chcesz to dam Ci maila do Pani Doktor z laboratorium ktore przeprowadzalo test.
buziaki
Monia

[anna01]

Monia: bardzo bym prosiła o namiary. Mój email: ola@siebor.com

[Alienista606]

monia............
podeslij te pliczki
maxawj@yahoo.co.uk

max

[MoniaO]

 

spoko juz leca

[lek.spec.]

Brawo miło obserwować taką współpracę.

[MoniaO]

hej!
pewnie wiekszosc zna ta strone, ale i tak ja wkleje; niby duzo sie dzieje, ale...
buziory
monia

http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=als

[lek.spec.]

TRZEBA PRZEKAZYWAĆ WSZYSTKO CO SIĘ DA NIGDY NIE WIADOMO CO SIĘ MOŻE KOMUŚ PRZYDAĆ .

[MoniaO]

tez z translatora 

Isis Pharmaceuticals, Inc rozpoczęła Faza 1 badania ISIS-SOD1Rx u pacjentów z dziedziczną, formy agresywne choroby Lou Gehriga znany także jako rodzinna stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Około 20 procent wszystkich przypadków ALS rodzinne są spowodowane przez mutanta dysmutazy ponadtlenkowej, lub SOD1. ALS Association i dystrofia mięśniowa Stowarzyszenia zapewnienie finansowania rozwoju ISIS-SOD1Rx.

ISIS-SOD1Rx jest lek antysensowne celu zahamowania produkcji SOD1. Technik Antysensowne są używane, aby wyłączyć powodujące choroby lub niepożądanych genów, tak że nie mogą produkować szkodliwych lub niepożądanych białek.

"Ta terapia będzie pierwszym leczenia ALS, który jest szczególnie ukierunkowane na cel, SOD1, znana przyczyna ALS. Rozwój nowych metod leczenia ALS jest niezwykle trudny i kosztowny proces. ALS Association został przyjemność współfinansować tego badania i współpracę z Isis na tym bardzo obiecujące podejście do leczenia. Tylko dzięki wsparciu naszych hojnych dawców, że ten rodzaj postępu jest możliwe ", skomentował Lucie Bruijn, Ph.D., szef działu badań, ALS Association.

Faza 1 badania ISIS-SOD1Rx jest kontrolowanych placebo, zwiększanie dawkowania badanie mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji i farmakokinetyczne ISIS-SOD1Rx u pacjentów z rodzinną ALS, które jest spowodowane przez mutacje w obrębie genu SOD1. Badanie składa się z czterech kohort z ośmiu pacjentów każdego. W tym badaniu ISIS-SOD1Rx będzie Podawanie dokanałowe (w kanału kręgowego) za pomocą zewnętrznej pompy do dostarczania leku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w ciągu jednego, 12-godzinnym wlewie. Badanie będzie prowadzone w wielu ośrodkach w Stanach Zjednoczonych.

"Istnieje paląca potrzeba nowych i bardziej merytoryczne leczenia pacjentów ALS. Misją Northeast ALS Konsorcjum jest pomóc w rozwoju nowych metod leczenia dla pacjentów z ALS, i jestem bardzo zadowolony, że współprzewodniczący na to ważne badanie oceniające ISIS-SOD1Rx u osób z rodzinną ALS ", powiedział Zasługi Cudkowicz, MD , współprzewodniczący z Northeast ALS Konsorcjum i profesor neurologii w Massachusetts General Hospital w Harvard Medical School.

"Jest oczywiste, że pewne formy rodzinnej ALS związane są zmutowane formy SOD1. W związku z tym selektywne hamowanie SOD1 produkcji mogłaby stanowić sposób na poprawę wyników tych pacjentów z ALS, "powiedział Timothy Miller, MD, Ph.D., adiunkt Neurologii w Washington University School of Medicine i dyrektor Christopher Wells Hobler Laboratorium ALS Research Center Nadzieja na zaburzenia neurologiczne. "To pierwsze badanie, w celu administrowania inhibitorem SOD1 bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego. Brały udział w Isis w badania i teraz klinicznego rozwoju ISIS-SOD1Rx, nie mogę się doczekać do współpracy przewodniczenie tego badania z dr Cudkowicz i Northeast Consortium ALS. "

"ISIS-SOD1Rx jest naszym pierwszym lekiem antysensowne wprowadzić badań klinicznych w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych, a nasz pierwszy lek antysensowne być podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego. Na podstawie naszych wcześniejszych badań przedklinicznych, wierzymy, że ISIS-SOD1Rx może zaoferować skuteczną metodą leczenia pacjentów z rodzinną ALS ", powiedział Frank C. Bennett, Ph.D., wiceprezes ds. badań w Isis Pharmaceuticals. "To studium jest pierwszym krokiem w wykazaniu zastosowania leków antysensownych w leczeniu ciężkich chorób neurodegeneracyjnych. Będziemy też nadal przed naszym wcześniejszym etapie programów do badań na ludziach. "

[lek.spec.]

teraz można tylko czekać na wyniki.
a swoja drogą Cudkowicz to polskie nazwisko wywodzące się z kresów wschodnich.

[MoniaO]

kurza stopa myslalam, ze czegos sie dowiem...
napisalam maila do ISIS bo myslalam, ze uchyla rabka tajemnicy, ale napisali tylko, zeby monitorowac strone "clinical trials"....hmmm no to bede 

[lek.spec.]

ile czasu minęło od twojej transplantacji k-m.

[RILU]

ile czasu minęło od twojej transplantacji k-m.

Transplantacja kom.macierzystych przeprowadzona została 17.Maj.2010 roku
w sumie 18 miesięcy ale proces zmniejszania dawki tlenu rozpoczął się już w maju 2011
Bez wspomagania tlenem saturacji to już 6 tygodni .

[lek.spec.]

Brawo ale bądź ostrożny.

[RILU]

Brawo ale bądź ostrożny.

Też się cieszę tylko wytłumacz mi z tą ostrożnością ,proszę.Co masz na myśli ?
Pewnie nie mów hop dopóki nie przeskoczysz ? Czy cóś innego ?

[lek.spec.]

mimo , że w SLA choroba stale postępuje to występują okresy lepsze i gorsze , te gorsze mogą przebiegać z załamaniem czynności oddechowych dlatego trzeba uważać , prawda jest również taka , że po przeszczepie k-m nie wiemy jaki może być przebieg dalszy , ale na razie jest dobrze i to cieszy.

[RILU]

mimo , że w SLA choroba stale postępuje to występują okresy lepsze i gorsze , te gorsze mogą przebiegać z załamaniem czynności oddechowych dlatego trzeba uważać , prawda jest również taka , że po przeszczepie k-m nie wiemy jaki może być przebieg dalszy , ale na razie jest dobrze i to cieszy.

Dziękuję za racjonalny obraz tego przypadku
RILU