Próby leczenia SLA - interesujący link

[anna01]

http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=als

[kajka]

NAJNOWSZE REWELACYJNE ODKRYCIE
http://news.yahoo.com/researchers-theyve-found-common-cause-types-als-180606872.html

[RILU]

link od Kajki przetłumaczony translatorem  
TO JEST SUPER WIADOMOSC NA KTORA WSZYSCY CZEKALI
POCZEKAMY i ZOBACZYMY

NIEDZIELA, 21 sierpnia (HealthDay News) - Pozorna odkrycie częstą przyczyną wszelkich form stwardnienie zanikowe boczne (ALS) może dać impuls do wysiłków na rzecz leczenia śmiertelnej choroby neurodegeneracyjne, nowe badania twierdzi.

Naukowcy od dawna zmagał się do identyfikacji procesu chorobowego z ALS (znane również jako choroba Lou Gehriga) i nie były nawet pewność, że wspólny proces choroby związane z wszelkimi formami ALS.

W nowym badaniu, naukowcy z Uniwersytetu Northwestern powiedział okazało się, że w oparciu o ALS jest nieprawidłowo funkcjonującego systemu recyklingu białka w neuronach mózgu i rdzenia kręgowego. Efektywne recyklingu bloków białka w neuronach mają kluczowe znaczenie dla optymalnego funkcjonowania neuronów. Stają się one poważnie uszkodzone, kiedy nie można naprawić lub utrzymują się.

Ten problem występuje we wszystkich trzech rodzajów ALS: dziedziczne, to sporadycznie i na ALS, że cele mózgu, twierdzą naukowcy.

Odkrycie opublikowane 21 sierpnia w czasopiśmie Nature, wynika, że wszystkie formy ALS akcji przyczyny i oferuje wspólny cel dla leczenia, według naukowców.

To otwiera zupełnie nowe pole do znalezienia skutecznego leczenia ALS", główny autor badania dr Teepu Siddique, Departamentu Davee Neurologii i Neurologii Klinicznej w Szkole Feinberg Northwestern w of Medicine, powiedział w wydaniu uniwersyteckim wiadomości. "Możemy teraz przetestować na leki, które regulują ten szlak białka lub zoptymalizować go, więc funkcjonuje tak jak powinna w normalnym stanie."

To odkrycie na temat podziału recyklingu białka w ALS może również okazać się przydatne w badaniach innych chorób, szczególnie choroby Alzheimera i innych demencji, naukowcy Northwestern powiedział.

ALS dotyka około 350.000 osób na całym świecie. Około 50 procent pacjentów umiera w ciągu trzech lat od pierwszych objawów. One stopniowo tracą siły mięśni dopóki nie sparaliżowany i nie może się ruszyć, mówić, przełykać i oddychać, twierdzą naukowcy.

Więcej informacji

Amerykańskiego Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i Udarów się więcej na temat ALS .

[lek.spec.]

CIEKAWE KTO PRACUJE W ZESPOLE DOKTORA TEEPU SIDDIQUE , CZY NIE MA TAM PRZYPADKIEM NASZEGO RODAKA !

[MoniaO]

(do poczytania sobie)
przetlumaczone translatorem 


Nowa mutacja genetyczna Zidentyfikowane: Najczęstszą przyczyną FTD i ALS dla aż jedna trzecia wszystkich Rodzinna ALS

21 września 2011

Dwa niezależne badania, zarówno finansowane przez ALS Association, znaleźli wada genetyczna, że ​​według naukowców, jest najczęstszą przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Jak informowaliśmy w ostatnim internetowym wydaniu czasopisma naukowego Neuron, niezwykłe odkrycia mutacji, gdzie krótka sekwencja DNA jest powtarzany wiele razy w porównaniu do osób zdrowych.

Korzystanie z nowej generacji sekwencji badania przeprowadzone przez Bryan J. Traynor, MD, Laboratorium Neurogenetics, National Institute on Aging, zespół zidentyfikował GGGGCC powtórzyć hexanucleotide w niekodujących obszarów genu na chromosomie 9p21. To powtórz stanowi prawie 50% rodzinnych przypadków ALS w Finlandii, a ponad jedna trzecia rodzinnych przypadkach w innych populacjach europejskich.

Identyfikacji tego samego wada genetyczna był niezależnie przez grupę w Mayo Clinic w Jacksonville na Florydzie prowadzony przez Rosa Rademakers, Ph.D. i opublikowane w tym samym czasopiśmie. Powtórzeniem C i G (dwa z czterech nukleotydów, które tworzą kod genetyczny) został znaleziony w niekodujących regionu genu zwanego C9ORF72, który nie ma znanych funkcji i jej rola w chorobie pozostaje tajemnicą.

"Wierzymy, że gdy wadliwy gen jest przepisywane na cząsteczki RNA, rozbudowaną sekcją powtórzyć powoduje RNA do wiązania ściśle określonych białek, tworząc grudki w komórkach mózgu", według dr Rademakers. "Poprzez wiązanie tych białek, zaburzenia RNA może zapobiec tych białek od wypełniania swoich normalnych funkcji w komórce."

Identyfikacji genetycznej zmiany na chromosomie locus 9p21 oznacza krok milowy w ALS badań. Kilka badań doprowadziły do ​​identyfikacji tego regionu związane z 9p21 chromosomu w tym ostatnim asocjacyjnych całego genomu (GWA) badania (wizyta http://www.alsa.org/news/archive/genome-study-identifies-link.html do przeczytać raport).

Badacze na całym świecie zostały popełnione na identyfikacji mutacji, i do dziś pozostał nieuchwytny. To hexanucleotide powtórzyć został zidentyfikowany za pomocą stanu techniki technologii następnej generacji sekwencji. "Rozwój powtórzyć był mocno związany z ALS i FTD ludności Finlandii," powiedział Dr Traynor.

"Ponieważ wszystkie metody rutynowej analizy genetycznej nie udało się znaleźć defektu genetycznego w tym regionie, mamy podejrzenia wady może być rzadkie ekspansji powtórzyć DNA", powiedział główny badacz Mariely DeJesus-Hernandez z Kliniki Mayo prowadzonych przez zespół badawczy. Zespół ten znalazł obszarze DNA u osób zdrowych jest zwykle jeszcze tylko 2 do 23 razy, ale w ALS lub FTD pacjentów powtarza 700-1,600 razy. Te zmiany w prawie 12 procent rodzinnych FTD i ponad 23 procent rodzinnej próbek ALS studiował w Mayo Clinic.

Wada jest również najsilniejszym czynnikiem ryzyka genetycznego znalezionych do tej pory dla bardziej powszechne, nie dziedziczone, formy sporadyczne tych chorób. Stwierdzono w 3 procent sporadyczne FTD i 4 procent sporadycznie próbek ALS w dużych Mayo Clinic serii klinicznego pacjenta.

"To odkrycie może doprowadzić do istotnych spostrzeżeń, w jaki sposób obie te choroby neurodegeneracyjne rozwijać, a może dać nam bardzo potrzebne prowadzi do nowych sposobów leczenia naszych pacjentów," powiedział starszy śledczy Rosa Rademakers, neurolog z Mayo Clinic w kampusie Florydzie.

Ekspansja powtórzyć więcej niż dwa razy częściej jako SOD1 genów w rodzinnym ALS i cztery razy tak częste jak TDP43, FUS, VCP połączone. Identyfikacja tego powtórzyć i szybkie, niezawodne metody badań przesiewowych dla osób ekspansji powtórzyć mogą mieć bezpośredniego narzędzia, umożliwiając wczesne rozpoznanie pacjentów ALS na ryzyko zaburzeń poznawczych i FTD przypadkach grozi postępujący paraliż.

W dłuższej perspektywie, identyfikacji genetycznej zmiany podstawowych chromosomie 9p21 ALS-FTD wraz z wysokiej częstotliwości jest idealnym celem dla rozwoju leków mających na celu łagodzenie procesu chorobowego. "Czy proces chorobotwórczych jest związane z utratą funkcji, w których rozwój zakłóca splicingu cel lub poprzez wytwarzanie toksycznych RNA zakłócenie normalnej procesów komórkowych, zostaną określone przez dalszych badań", dodał Traynor. "Jednak duże rozmiary ekspansji i jego położenie w niekodujących obszarów mogą argumentować na później mechanizm".

Zaburzenia metabolizmu RNA, została już zidentyfikowana jako ważny mechanizm w tych przypadkach z TDP43 i mutacje FUS, a odkrycie to stanowi kolejny dowód na zakłócenia metabolizmu RNA jako główną przyczyną leżących u podstaw choroby.

"To jest niezwykle ekscytujące", powiedział ALS Association Główny naukowiec dr Lucie Bruijn, Ph.D. "Wyniki te znacząco wpływają na polu, jak zaczynamy rozumieć więcej o skutkach tych zmian w procesie choroby, pomoc zrozumienia FTD i ALS, potencjalnie stanowić narzędzie diagnostyczne, i umożliwić rozwój nowych metod terapeutycznych."

Zespół dr Traynor był finansowany przez Abendroth ALS Association genetyczne ALS Funduszu Discovery, z dodatkowego finansowania z Robert Packard Instytut Badań ALS na Johns Hopkins. Zespół dr Rademakers "był finansowany przez Kapitułę Florydzie ALS Association i Richard Essey. Oba badania były finansowane przez National Institute on Aging i National Institute Neurological Diseases and Stroke.

[lek.spec.]

niestety w tych badaniach ciągle jest więcej niewiadomych , niż faktów.
ale to się może niedługo zmienić dzięki pracom w Indiach i Chinach / tam pracuje wielu naukowców jak na warunki europejskie czy amerykańskie  /.

[RILU]

Proszę tłumaczyć Translatorem Google

odkrycie przez włoskich naukowców pozycji chromosomu 9p21.2

linki:.
http://www.tgcom24.mediaset.it/cronaca/articoli/articolo450308.shtml

http://www.centrodinoferrari.com/sito/servizi/neuroscienze.html

http://www.aerztezeitung.de/medizin/krankheiten/neuro-psychiatrische_krankheiten/article/616736/gen-variationen-als-patienten-identifiziert.html

[RILU]

http://www.alsa.org/news/archive/researchers-find-genetic.html
wiadomość z 7.09.2012

Researching the Biology of ALS

[aniamazk]

inaczej technika nie szlaby do przodu.