Odkrycie przyczyny SLA

[RILU]

http://www.paradisi.de/Health_und_Ernaehrung/Erkrankungen/Amyotrophe_Lateralsklerose/News/49752.php
Gazety w BRD piszą o odkryciu przyczyny degeneracji komórek nerwowych w chorobie
Stwardnieniu Bocznym Zanikowym.
Wszystkie poprzednie studia i badania były oparte na hipotezach czyli domniemaniach.
Teraz mamy już FAKTY i mocne dowody .
Czekajmy teraz na lekarstwo. Koncern ,który pierwszy wyprodukuje lek będzie
miliarderem .

RILU
skrótowe - przetłumaczenie linku
ALS czyli SLA została odkodowana - choroba poprzez paraliż mięśni doprowadza chorych do śmierci.

do tej pory medycy nie mogli wyjaśnić przyczyny śmierci komórek nerwowych
teraz tę zagadkę rozwiązano.
To wzbudziło duże nadzieje w terapii chorych na SLA.
Argumentacja -w ciele człowieka istnieje proteina ,która bierze udział w odbudowie komórek
nerwowych i  regeneracji uszkodzonych nerwów.
U ludzi chorych na SLA ta proteina nie funkcjonuje prawidłowo.
W następstwie białko zbiera się bez żadnego celu działania i osłabia komórki nerwowe
zamiast je uzdrawiać.Im więcej zmagazynuje się białka tym więcej występuje symptomów
sparaliżowania mięśni.
Przetestowano 200 chorych i to działanie proteiny potwierdzono przez naukowcow

Tłumaczył RILU

http://mnd.pl/forum/index.php/topic,3536.0.html

[muszelka]

Na mój gust to kolejna hipoteza i domniemania...

[RILU]

skrótowe - przetłumaczenie linku
ALS czyli SLA została odkodowana - choroba poprzez paraliż mięśni doprowadza chorych do śmierci.

do tej pory medycy nie mogli wyjaśnić przyczyny śmierci komórek nerwowych
teraz tę zagadkę rozwiązano.
To wzbudziło duże nadzieje w terapii chorych na SLA.
Argumentacja -w ciele człowieka istnieje proteina ,która bierze udział w odbudowie komórek
nerwowych i  regeneracji uszkodzonych nerwów.
U ludzi chorych na SLA ta proteina nie funkcjonuje prawidłowo.
W następstwie białko zbiera się bez żadnego celu działania i osłabia komórki nerwowe
zamiast je uzdrawiać.Im więcej zmagazynuje się białka tym więcej występuje symptomów
sparaliżowania mięśni.
Przetestowano 200 chorych i to działanie proteiny potwierdzono przez naukowcow

Tłumaczył RILU

[muszelka]

Pytanie znow, dlaczego u chorych to bialko ( proteina) nie funkcjonuje prawidlowo  (pewnie wskutek mutacji w jakimś genie), czy jest to zjawisko pierwotne wywolujące SLA, czy też może wtórne wskutek jakichs innych procesow, itd.  W sumie wiele jeszcze do wyjaśnienia. Ale miejmy nadzieję, że kiedys zarowno SLA jak i inne choroby neurologiczne będą uleczalne.

[RILU]

Muszelko
myślę ,że będą szukać odpowiedzi na Twoje pytanie ,pewnie sami sobie je stawiają lub już
znaleźli tę odpowiedź .Wszystkiego nie podają do publcznej wiadomości
Natomiast ,odnośnie odkrycia to piszą ,że wykonywane są próby wyrugowania i regulacji
tej proteiny w żywych ciałach.Czas ucieka i nagli.....
Pa.. RILU

[ElaG]

Chciałabym by to wszystko stało sie szybką rzeczywistością, mam nadzieję że sie pospiesza... 

[izaksiazek]

2 lata przed pierwszymy objawami i pierwszym podejrzeniem SLA córka zachorowała na zapalenie tarczycy,które bardzo późno rozpoznane spowodowało zaburzenia hormonalne i ponad 20 razy przekroczony poziom przeciwciał.Okropnie spuchnięte nogi .Może właśnie to było tym początkiem

[Wiola72]

Witam. Ten artykuł nie podaje żadnych konkretów: żadnych nazw, miejsc, metod - nic. Mylę się? Wiolka 

[RILU]

Witam. Ten artykuł nie podaje żadnych konkretów: żadnych nazw, miejsc, metod - nic. Mylę się? Wiolka  

Tu masz wszystko ,co możesz w tej chwili wiedzieć.Poza tym odkrycie jest prawnie chronione .
http://news.yahoo.com/researchers-theyve-found-common-cause-types-als-180606872.html

Miejsce....The U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke has more about ALS.
Nazwa....odkryto źle działającą proteinę
Metoda...przedzwoń do w/w Instytutu Neurologicznego może uchylą rąbek tajemnicy ?

[RILU]

Odpowiedz na moj eMail Prof. Dr Thomas Meyer dotyczacego ostatniego odkrycia

Tłumacz Translator Google

Ubiquilin 2 - wielki postęp, nie przełom

W sierpniu 2011 roku znalazł się w Feinberg School of Medicine w Chicago (USA) to kolejny gen, który jest odpowiedzialny za specyficzną formą ALS. Wyniki wielu lat do grupy badawczej dr Siddique Teepu zostały opublikowane w wiodących czasopiśmie naukowym "Nature". W rzeczywistości wyniki badań wielkie znaczenie i duży postęp dla identyfikacji z pierwszych genów ALS 1993 (SOD1) i 2008 (TDP-43) dar. Naukowców z Chicago udało się pięć rodzin z dziedziczną formą progresywnych ALS udowodnić (FALS) mutacje w Ubiquilin 2 gen (UBQLN2) jako przyczynę ALS. Wykrycie genu została przeprowadzona w bardzo specyficzny ALS-variant: w sumie 40 pacjentów, u 5 rodzin odnotowano 8 pacjentów połączenie ALS z demencją. W innej części przewoźnika gen był już na choroby ALS we wczesnym okresie dojrzewania. Obie cechy kliniczne - rozwój demencji i początek nieletnich są różne od typowych ALS. Ponadto tylko u pacjentów płci męskiej odczuły to FALS. Znaczenie ustaleń Ubiquilin-2, jednak wykracza poza edukacji specjalnej FALS oparte, jak UBQLN2 genu mają podstawowe znaczenie dla procesów neurodegeneracyjnych. Już od ponad 30 lat wiadomo, że są mikroskopijnie wykrywalne w ALS wtrąceń ubikwityny-dodatnich w komórkach nerwowych silnika "nici jak" inkluzji (pasmo jak wtrącenia, inż.).

Ubikwityny jest znanym białkiem, które jest odpowiedzialne za usuwanie i proces usuwania białek (białka) w komórkach człowieka. Ubikwityny się jest białkiem, które wiąże się z białkami do usuwania i oznaczone na zbycie maszyn komórek ciała. W zdrowej komórki nerwowej "używany" przez białka związane ubikwityny i ubikwityna-proteasomy systemu (UPS) demontażu i usunięcia w kawałkach z komórki. Ubiquilin2 jest oczywiście ważnym elementem UPS oraz do usuwania "komórkowej śmieci" odpowiedzialny. Ubiquilin2 mutacje genu może prowadzić do wyników "Nature" publikacji na zakłócenia UPS funkcji w wyniku nagromadzenia "komórkowej śmieci" w komórki nerwowe silnika. Hipoteza ta jest obsługiwana przez Ubiquilin2 w uprzednio wszystkich pacjentów ALS badane w charakterystyczne "nici jak wtrącenia" został wykryty. Ze względu na to stwierdzenie jest założenie, że Ubiquin2 także będzie mieć podstawowe znaczenie dla procesów neurodegeneracyjnych w ALS na rzadkie FALS. Restrykcyjne należy zauważyć, że TDP-43 odgrywa podobną rolę. Ponadto, białko to wykryto w "nici jak inkluzji", więc jest to wykluczone, dwóch Ubiquilin "jedynym" powodem ALS. Na całym świecie są wykonywane (w tym próbek krwi od pacjentów ALS w naszej klinice) badania, które nie mają FALS, ale klasyczny nie dziedziczną formą tej choroby. Badanie to będzie przedłożenia dalszych informacji, w jakim stopniu Ubiquilin2 ma ogólne znaczenie dla ALS. Dzięki tej wiedzy, transgeniczny model myszy z ALS jest produkowany, co pozwala na prace rozwojowe i badania nowych leków w niewłaściwego usuwania Ubiquilin pośrednictwem proces angażowania ludzkich komórek nerwowych. W tym momencie uzasadnione, ale media-zawyżone oczekiwania w perspektywie. Populacji badania genetyczne z Ubiquitin2 genu w typowym (nie dziedziczone) ALS i rozwoju modelu zwierzęcym potrwa kilka miesięcy i prawdopodobnie za kilka lat. Tylko po ustanowieniu doświadczenie modelu zwierzęcym, prognoza pogody na określenie wysiłku opracowywania leków jest możliwe, co zazwyczaj trwa kilka lat. Pomimo tych przewidywanego terminu wyników badań stanowią ważny wcześniej Ubiquilin rozwój i postęp badania ALS.


Im August 2011 wurde an der Feinberg School of Medicine in Chicago (USA) ein weiteres Gen identifiziert, das für eine spezifische Form der ALS verantwortlich ist. Die Ergebnisse der langjährigen um die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Teepu Siddique wurden in der führenden Wissenschaftszeitschrift ,,Nature" publiziert. Tatsächlich sind die Forschungsergebnisse von großer Bedeutung und stellen einen wesentlichen Fortschritt nach der Identifizierung der ersten ALS-Gene 1993 (SOD1) und 2008 (TDP-43) dar. Den Wissenschaftlern in Chicago ist es gelungen, in 5 Familien mit einer erblichen Verlaufsform der ALS (FALS) Mutationen im Ubiquilin 2-Gen (UBQLN2) als Ursache der ALS nachzuweisen. Der Gen-Nachweis wurde in einer sehr spezifischen ALS-Variante geführt: von 40 betroffenen Patienten in insgesamt 5 Familien wiesen 8 Patienten eine Kombination von ALS mit Demenz auf. Bei einem anderen Teil der Gen-Träger trat die ALS-Erkrankung bereits im frühen Jugendalter auf. Beide klinische Merkmale – die Entwicklung eine Demenz und der jugendliche Krankheitsbeginn sind von der typischen ALS unterschiedlich. Weiterhin waren ausschließlich männliche Patienten von dieser FALS betroffen. Die Bedeutung der Ubiquilin 2-Befunde geht jedoch über die Aufklärung der speziellen FALS-Variante hinaus, da das UBQLN2-Gen eine grundsätzliche Bedeutung für neurodegenerative Prozesse aufweisen kann. Bereits mehr als 30 Jahre ist bekannt, dass bei der ALS Ubiquitin-positive Einschlüsse in den motorischen Nervenzellen mikroskopisch nachweisbar sind ,,strähnenartige" Einschlüsse (skein-like inclusions, engl.).

Ubiquitin ist ein bekanntes Eiweiß, das für den Abbau und Entsorgungsprozess von Eiweißen (Proteinen) in der menschlichen Zelle verantwortlich ist. Ubiquitin ist selbst ein Eiweiß, das sich an zu entsorgende Proteine anlagert und für die Entsorgungsmaschinerie der Körperzelle markiert. In einer gesunden Nervenzelle werden ,,verbrauchte" Eiweiße durch Ubiquitin gebunden und vom Ubiquitin-Proteasom-System (UPS) abgebaut und in Einzelteilen aus der Zelle entfernt. Ubiquilin2 ist offensichtlich ein wichtiger Bestandteil des UPS und für den Abtransport ,,Zellmüll" verantwortlich. Mutationen im Ubiquilin2-Gen führen wahrscheinlich nach den Ergebnissen der ,,Nature"-Publikation zu einer Störung der UPS-Funktion und damit zu einer Anhäufung von ,, Zellmüll" in der motorischen Nervenzelle. Diese Hypothese wird dadurch unterstützt, das Ubiquilin2 bei bisher allen untersuchten ALS-Patienten in den charakteristischen ,,strähnenartigen Einschlüssen" nachweisbar war. Aufgrund dieses Befundes ist anzunehmen, das Ubiquin2 über die seltene FALS hinausgehend eine grundsätzliche Bedeutung für neurodegenerative Prozesse bei der ALS haben wird. Einschränkend ist festzustellen, dass auch TDP-43 eine ähnliche Rolle zukommt. Auch dieses Protein ist in den ,,strähnenartigen Einschlüssen" nachgewiesen worden, so dass auszuschließen ist, das Ubiquilin 2 die ,,einzige" Ursache der ALS darstellt. Weltweit werden (auch an Blutproben von ALS-Patienten unserer Ambulanz) Untersuchungen durchgeführt, die keine FALS, sondern eine klassische nicht-erbliche Form der Erkrankung aufweisen. Diese Untersuchung wird weiteren Aufschluss darüber liefern, inwieweit Ubiquilin2 eine generelle Bedeutung für die ALS aufweist. Mit diesem Wissen wird ein transgenes Mausmodell der ALS produziert, das die experimentelle Entwicklung und Testung von neuartigen Medikamenten ermöglicht, die im fehlerhaften Ubiquilin-vermittelten Entsorgungsprozess der menschlichen Nervenzelle eingreifen. An dieser Stelle müssen die berechtigten, aber medial-überzogenen Erwartungen relativiert werden. Die populationsgenetischen Untersuchungen des Ubiquitin2-Gens bei der typischen (nicht-erblichen) ALS und die Entwicklung eines Tiermodells wird mehrere Monate und unter Umständen wenige Jahre in Anspruch nehmen. Erst nach Etablierung des Tiermodells ist erfahrungsgemäß eine Prognosebestimmung für den Entwicklungsaufwand von Medikamenten möglich, der gemeinhin mehrere Jahre in Anspruch nimmt. Trotz dieser zu erwartenden Zeitabläufe stellen die Forschungsergebnisse zu Ubiquilin einen wichtigen Fortschritt der ALS-Forschung dar.

[RILU]

Zdjęcie zniszczonych komórek nerwowych ,dotyczy odkrycia przyczyny SLA .
Jest to duży przełom w badaniach tej choroby.

Zdjęcie niżej dotyczy zdrowego człowieka

[RILU]

Czy ktoś wie co się dzieje ze zniszczoną czyli zdegenerowną komórką nerwową
w motoneuronie ?
Zostaje pochłonięta przez system immunologiczny np przez przeciwciała i jest wydalona lub
pozostaje gdzieś w nas ?

5 sierpnia 2011 roku tak napisałem na podstawie książki dr. biologii
Ciekawe ,że 21 sierpnia 2011 roku otrzymałem odpowiedź.
Przypadek ?

RILU

[RILU]

C9ORF72 - nowe przyczyny ALS

Odkrycie Ubiquilin-2 w sierpniu 2011 roku zostało uznane przez międzynarodowe konsorcjum molekularnych badań genetycznych
Po odkryciu ALS-SOD1 genów, kompaktowy TDP-43 i Ubiquilin-2 z wykryciem mutacji C9ORF72 molekularnej informacji na temat ALS. Kolejnym obowiązkowym krokiem w dziele badań jest opracowanie z mutacjami w Ubiquilin-2 gen i C9ORF72 odpowiedni genetyczny model zwierzęcia, które pozwala na badania podstawowe i przyspieszenia rozwoju leków. Zaletą prób na modelu zwierzęcym jest to, że  badanie nie może narażać ALS pacjentów we wczesnej fazie leczenia .Lek będzie podany chorym  bez żadnego ryzyka .

News Berlin Charite

[lek.spec.]

z tego co mi wiadomo ubiquilin 2 gromadzi sie w komórkach rdzenia chorób chorych na SLA zarówno w postaci rodzinnej jak i nie rodzinnej. obecne badania dotyczą zwierząt , po zakończeniu tej fazy badań klinicznych pozostanie III faza badań klinicznych / na ludziach / jeżeli wszystko przejdzie pomyślnie to będzie około 7-8 lat do wytworzenia leku.

[RILU]

Faza III najdłuższa w już zakończonych badaniach nad nowym lekiem trwała 18 miesięcy
Badanie w którym zobaczą ,że lek działa i nastąpiła poprawa zdrowia zostanie skrócone
do minimum .
Oni czekają na zarobek. Tu chodzi o miliony euro. 

[lek.spec.]

tak ale tu mamy do czynienia nie z brakiem białka jak w dystrofii mięśniowej tylko z nieuzasadnionym jego gromadzeniem a więc droga odkrycia co jest przyczyną nadmiernego gromadzenia się wydłuża / po prostu obecnie tego nie wiemy/ teraz muszą być pieniądze a potem konkursy na następne programy badawcze itd. , itd...................