Jaki specyficzny gen spowodował te choroby katastrofalne

Zaczęty przez alina7, 08 Październik 2015, 02:35:26

Poprzedni wątek - Następny wątek

0 użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

alina7

Science News

from research organizations

Mixed up cell transportation key piece of ALS, dementia puzzle
Date:October 5, 2015 Source:University of Toronto Summary:It's the most common cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia, but until now scientists weren't sure how a specific gene caused these devastating diseases. Now researchers are one step closer to solving this incredibly complex puzzle, offering hope for treatment

Jest najczęstszą przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i otępienie czołowo-skroniowe (FTD), ale do tej pory naukowcy nie byli pewni, jak specyficzny gen spowodował te choroby katastrofalne. Teraz naukowcy z Uniwersytetu w Toronto są o krok bliżej do rozwiązania tej niezwykle skomplikowanej układanki, oferując nadzieję na leczenie.

"Naukowcy wiedzieli, że mutacje w konkretnym genie spowodowało 40 procent dziedzicznych przypadków ALS, ale istnieje kilka badań z prawidłową czynnością tego genu," powiedziała Janice Robertson, profesor Wydziału Medycyny na Wydziale Medycyny Laboratoryjnej i patofizjologii. "Inni naukowcy skupili się na jak mutacja genu powoduje, choroby. Opracowaliśmy pierwszych przeciwciał do śledzenia tego, co gen ten działa zarówno w normalnej i chorej komórki."

Stosując te przeciwciała, Robertson i jej zespół białek śledzone z kluczowego genu, C9orf72. Odkryli oni, że z tego konkretnego genu białka może pomóc transportu innych istotnych białek w jądrze i poza silnikiem neuron komórki, centrum dowodzenia komórki. Wyniki ich badań zostały niedawno opublikowane w Annals of Neurology.

"Widzieliśmy, że białko z C9orf72 zwykle otacza jądro komórki neuronu ruchowego," powiedział Robertson, który jest także naukowcem na U of T Tanz Centrum Badań Chorób Neurodegeneracyjnych. ", Ale w ALS lub FTD białko to przemieszcza się do zewnętrznej błony komórki. Gdy białko jest zdjęta, nie może pomóc w innych białek wchodzić i wychodzić z jądra komórki i komórka umiera."

Ten transport zazwyczaj zależy od kaskady zdarzeń, które działa jak sztafecie. DNA, instrukcje komórki, jest przekształcany w RNA, które następnie sprawia, że białka przez komórki, które pozwalają na spełnianie swoich funkcji. Tak jak przekaźnik, gdy białko z C9orf72 znika z otaczająca jądro, to nie może już pomóc transportu innych niezbędnych białek, które utrzymują komórki żywe.

Następnie naukowcy chcą zrozumieć, jak C9orf72 bierze udział w transporcie tych białek i potencjalnie kierować szlak z narkotykami.

"Ta droga jest łatwo kierowane z lekami, które już istnieją", powiedział dr Shangxi Xiao, główny autor publikacji. "Jeśli uda nam się przywrócić funkcję do tego szlaku i uczynić białka wrócić do jądra, możemy rozwijać możliwości leczenia."

Niezwykłe odkrycia Robertsona zapewnić nadzieję do leczenia ALS i FTD. ALS jest chorobą, która zaczyna nerwowo-mięśniowej, jak łagodnym osłabieniem mięśni i postępuje, aby zakończyć paraliż. Otępienie czołowo-skroniowe jest ściśle związane z ALS i prowadzi do utraty pamięci, zmian zachowań i trudności w ruchu i mowy.

"James Hunter jest jedną z naszych kibiców finansowych, a on całkowicie sparaliżowany," powiedział Robertson. "Używa oczy komunikować się za pomocą programu komputerowego, ale teraz jego oczy niemal się zatrzymał. - To jest ALS"
Robertson uważa, że wpływ tego i badań innych osób zrewolucjonizuje leczenie ALS i FTD. "Ostatnio, pojawiły się cztery ważne publikacje, wszystkie gładzenia się na tym konkretnym szlaku. Jesteśmy coraz bliżej znalezienia możliwości leczenia," powiedziała. "Chcielibyśmy podziękować osobom zaangażowanym w James Hunter i Rodziny Inicjatywy ALS, i rodzin, które ofiarowane tkanek do badań. Ostatecznie, naszym celem jest znalezienie leczenia pacjentów, którzy rozpaczliwie potrzebują więcej opcji."

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

To wspaniałe wieści, ale muszą szybko tak wielu ludzi walczą z tą straszną chorobą

Wojtek1973

Oby komuś w końcu udało się rozwiązać zagadkę ALS