witam mam pytanie niedawno odszedl moj tesciu, zastanawiam sie nad moim mężem , jakie jest prawdopodobienstwo ze i jego dopadnie ta bestia, dodam ze nigdy w rodzinie nic trakiego nie wystepowało, czy jezeli zrobil by sobie badania genetyczne jest mozliwosc zeby ta choroba sie nie rowineła???dziekuje za odpowiedz
Droga dadzia_g lekarze ostrożnie mówią o dziedziczeniu, bo jednak ciągle SLA jest tajemnicą co do jej powstawania. Moja mamunia choruje od ponad roku, jej brat chorował na SLA 3 lata i niestety odszedł w styczniu tego roku. Co do badań, sama chciałam zrobić, ale neurolog powiedział mi, że nie ma takich w Polsce. Drżę, bo dwoje moich najbliższych ludzi spotkała ta choroba i mnie również może. Trzeba jednak myśleć pozytywnie, co nam przeznaczone nie odwrócimy tego. Nie martw się proszę na zapas o swojego męża. Nie jest powiedziane, że on również zachoruje, bo SLA rodzinne to mały procent.
Pozdrawiam ciepło Ciebie i Twojego męża.
Sz. P.
Nie widzę związku między posiadaniem wyników badań genetycznych a zachorowaniem na SLA. Lepiej ich nie mieć, żyje się wtedy pełnią życia. Ponieważ nie ma lekarstwa na tą chorobę to lepiej mieć nadzieję, że się na nią nie zachoruje.
Próbowałem zrobić te badania. Po rozpoznaniu dowiedziałem się, że w Polsce ich się nie wykonuje. Stracić 1000 euro na badanie w Niemczech nie było mnie stać. Lekarz organizujący te badania przekonał mnie, że sam fakt posiania wyników badań genetycznych nie ma wpływu na zachorowanie.
Pozdrawiam tawior
Witam Was,
Od dwóch dni mamy diagnozę SLA u mojej teściowej (54l), badamy jeszcze przeciw boreliozie ale chyba nikt do końca w to nie wierzy.... Od początku była kwesta objawów rzekomoopuszkowych - mowa, przełykanie. W chwili obecnej praktycznie nie mówi a jeśli to robi to kompletnie niezrozumiale. Przełyka z ogromnym trudem, podczas jedzenie ślini się, nie może odkaszlnąć, krztusi się sama nie jest w stanie jeść bez zagrożenia zaksztuszeniem. Przed chwilą oglądałem zdjęcia ze świąt Bożego Narodzenia 2010 i patrząc na nią teraz jestem przerażony. Schudła znacznie rusza są powolne ogólnie jest źle. Mineły 4 miesiące i przez ten czas się znacznie pogorszyło. Do tego wszystkie dochodzą objawy psychiczne które powodują że ona praktycznie jest jak bezbronne dziecko, jak już chce coś przekazać (napisać) zazwyczaj nie ma to sensu albo odnosi się do stanów psychotycznych których doświadczała wcześniej. To jest dla mnie właśnie nie do końca zrozumiałe bo przez rok była leczona psychotropami i pierwotnie myśleliśmy że to od leków tak jest z tą mową a z tego co tu piszecie funkcje psychiczne zazwyczaj pozostają nienaruszone.... . Jak myślicie jak szybko to będzie dalej postępować na bazie tego co napisałem i Waszych doświadczeń? Żona myśli o medycynie niekonwencjonalnej - wspierać, czy wybić z głowy? Czy najbliższa rodzina chorych na SLA wymaga terapii ? Moja żona Jest lekarzem więc da sobie radę z fizyczna częścią ale psychicznie się o nią martwię. Bardzo proszę o całkowicie szczere wypowiedzi jak to widzicie, stałem się świadkiem strasznej tragedii rodzinnej i chce pomóc jak tylko mogę.
Witaj na Forum
polecam Poradnik dla chorych na SLA
http://www.mnd.pl/poradnik.htm (http://www.mnd.pl/poradnik.htm)
co do mowy i komunikacji z chorym poczytaj wątek
http://mnd.pl/forum/index.php/topic,430.0.html (http://mnd.pl/forum/index.php/topic,430.0.html)
a co do SLA opuszkowego poczytaj wątek
http://mnd.pl/forum/index.php/topic,696.0.html (http://mnd.pl/forum/index.php/topic,696.0.html)
Medycyna niekonwencjonalna??Byłem z mamą u wielu bioenergoterapełtów,nic nie dało,jeden kit,jedynie Haris uczciwy,nie kazał przyjeżdżać na następną wizytę(po co zbędne koszta,i tak nie da rady pomóc).
A jak SLA będzie postępować,nikt Ci na to nie udzieli odpowiedzi,choroba u każdego chorego rozwija się indywidualnie
Mama z SLA opuszkowym żyje ponad 10 lat od diagnozy,ponad 8 pod respiratorem,i ma się dobrze ;)
Kochani, w jaki sposób (poza częstotliwością zachorowań) można stwierdzić, że SLA jest odmiana typu rodzinnego?
Podstawa to wywiad rodzinny. Sa badania laboratoryjne, ale sa drogie i prawie albo wcale niedostepne. Do tego trzeba by ich wiele wykonac, bo jest duzo mutacji, a i tak pewnosci miec nie bedziecie bo nie wszystkie odkryto.
Polecam: http://www.mnd.pl/spis_tresci.htm?subaction=showfull&id=1255449112&archive=&start_from=&ucat=& (http://www.mnd.pl/spis_tresci.htm?subaction=showfull&id=1255449112&archive=&start_from=&ucat=&)
Mając odpowiednią diagnozę. Długi (kilkuletni) czas choroby, wcześniejsze choroby w rodzinie na FALS.
Tawior
Otóż interesują mnie ostatnie badania prowadzone w Waszyngtonie. Do badań biorą jedynie kandydatków z FALS. Rozumiem doskonale, że sa to wszystko jest jeszcze w fazie eksperymentalnej - ale zawsze jest jakaś nadzieja... Jakie badania należy wykonać i czy gdzies w Polsce jest to możliwe? Rodzina Mamulki - ojciec zginął w wypadku jeszcze przed czterdziestką, brat - też młodo zmarł - na serducho. Więc ciężko o ten wywiad rodzinny :(
Czy gdzieś w Polsce można zrobić Mamulce badanie SOD1 --> czy uległ mutacji?
Cytat: Pawel w 04 Sierpień 2011, 13:27:54
Podstawa to wywiad rodzinny. Sa badania laboratoryjne, ale sa drogie i prawie albo wcale niedostepne. Do tego trzeba by ich wiele wykonac, bo jest duzo mutacji, a i tak pewnosci miec nie bedziecie bo nie wszystkie odkryto.
Polecam: http://www.mnd.pl/spis_tresci.htm?subaction=showfull&id=1255449112&archive=&start_from=&ucat=& (http://www.mnd.pl/spis_tresci.htm?subaction=showfull&id=1255449112&archive=&start_from=&ucat=&)
Paweł
z tego co napisałeś nikt nie jest pewny na co choruje ? FALS czy PALS
Można udowodnić co się do nas przyplątało tylko jak zwykle trzeba pójść na badania
z workiem pieniędzy ...ci z FALS to prominenci a z nową odmianą "FiPALS" to plebs ,tak to wygląda ?
"No i masz Babo placek" :D
RILU po prostu nie ma jednoznacznego testu, to niczyja zla wola tylko natura SLA. Pewni sa ci nieliczni ktorzy maja historie rodzinna SLA i np. potwierdzenie mutacji SOD1.
Pawle: a gdzie można wykonać badanie potwierdzenia mutacji SOD1?
6 grudnia 2010 po wizycie u profesora neurologii na Sobieskiego w Warszawie dostaliśmy skierowanie do genetyki i tam pobrano materiał, powiedziano, że mamy się uzbroić w cierpliwość, bo badania długie i w Paryżu
i do tej pory nie mamy żadnych wieści, mimo prób kontaktu
Olu
Czy czy jest sens robic badania na SOD1? Mutacja ta dotyczy zaledwie 20% z FALS i tylko 2% z SLA. Wynik negatywny nic nie da.
Nalezy udac sie do poradni genetycznej.
ze względu na historię ,
stoimy przed decyzją zlecenia badań genetycznych(SOD-1),
które dzięki informacjom z tego TAK WAŻNEGO PORTALU Stowarzyszenia można zrobić w Niemczech
czy ktoś z Was starał się o refundację przynajmniej częściową takiego lub jakiegokolwiek badania związanego z tą chorobą a wykonywanego jedynie za granicą
Jak jest ścieżka postępowania z NFZ-tu
pozdrawiam wszystkich i tych ludzi,którzy tu pracują dla wsparcia innych -przede wszystkim
deklarację już mam
wpłatę jak najszybciej uiszczę
A u mnie mama mojego taty umarła na SLA POSTAĆ OPUSZKOWĄ,teraz czekamy na diagnozę mojej mamy-A WIĘC NIE RODZINA na postać kończynową SLA.Liczę że to coś innego :-[
Moje pytanie brzmi czy wiecie lub posiadacie takową wiedzę na temat dziedziczenia SLA czyli postaci rodzinnej?Czy w takim przypadku u członków rodziny ujawnia się ta choroba we wczesniejszym wieku>?czy nie ma reguły???
Czy posiadacie informacje w jakim wieku jeśli w rodzinie występuje SLA
Postać rodzinna ujawnia się ta bestia.nie ma to reguły czy może w
Młodszym wieku?
Cytat: ewciaa2385 w 31 Styczeń 2013, 22:51:15
Czy posiadacie informacje w jakim wieku jeśli w rodzinie występuje SLA
Postać rodzinna ujawnia się ta bestia.nie ma to reguły czy może w
Młodszym wieku?
http://www.mnd.pl/rodzaje_SLA.htm (http://www.mnd.pl/rodzaje_SLA.htm)
wiek nie jest regułą
Witam,
W tym roku minęło 16 lat, od czasu kiedy mój dziadek odszedł z powodu SLA.
Nic nam nie wiadomo o innych przypadkach tej choroby w naszej rodzinie, a dziadek miał ją sporą, w tym 2 siostry. Sam zachorował, a właściwie dowiedział się o chorobie mając 59 lat.
Pamiętam tylko, że wtedy lekarka, bodajże z Bytomia (tam dziadek dostał się do programu testowania leków, które ostatecznie okazały się nieskuteczne) mówiła, że SLA jest owszem chorobą genetyczną, ale niedziedziczną. Minęło jednak już 16 lat i nadal jest ona w wielu aspektach niezbadana. Chciałabym się dowiedzieć czy moja mama - córka dziadka i my jako wnuki, mam jeszcze brata, możemy być w jakiś sposób obciążeni? Z jakim prawdopodobieństwem?
Pozdrawiam
Ta choroba dotknęła mojego męża w jego rodzinie siostra chorowała 18 lat na inną chorobę neurologiczną sklerodermię,jego brat choruje na strwardnienie rozsiane jednak lekarze nie widzą tu żadnego związku.Mój syn w obawie czy to może jego spotkać przeczytał wiele rozpraw naukowych medycznych na temat dziedziczenia i z nich dość jasno wynika ,że żeby zachorował musiałby być uszkodzony gen i u mnie i u ojca/czyli u obojga rodziców /żeby przekazać chorobę dziecku /najprościej ujmując/i tego się trzymajmy,
Mój tato choruje od pół roku na SLA nikt wcześniej w jego rodzinie nie chorował na to paskudztwo nikt.
Polecam te klinike, bo ma doswiadczenie w konsultacji w rodzinnym SLA:
Poradnia Chorób Mięśni
Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny
Przychodnia Specjalistyczna
Warszawa ul. Banacha 1 a
tel. 22 599-10-50
Pomoga rozwiac watpliwosci.
Czy w sytuacji gdy tylko 1 osoba w rodzinie zachorowała na SLA, wcześniej nie stwierdzono innego przypadku w rodzinie (włącznie z rodzeństwem chorego, rodzicami, którzy dożyli sędziwego wieku) to czy można taki przypadek uznać za sporadyczne SLA?
I jeszcze jedno pytanie do p. Ireny odnośnie wspomnianych publikacji studiowanych przez syna. :) Czy wnioski dotyczą ogólnie dziedziczenia czy konkretnej choroby, mam na myśli "wadliwy gen" u obojga rodziców. U nas w rodzinie chorował dziadek, który miał 1 córkę i 2 wnuków w tym mnie.
Pozdrawiam serdecznie!
"Czy w sytuacji gdy tylko 1 osoba w rodzinie zachorowała na SLA, wcześniej nie stwierdzono innego przypadku w rodzinie (włącznie z rodzeństwem chorego, rodzicami, którzy dożyli sędziwego wieku) to czy można taki przypadek uznać za sporadyczne SLA?"
Najprawdopodobniej tak, choc moze byc to 1 w rodzinie ujawniony przypadek rodzinnego SLA.