Polecam przeczytanie http://www.mnd.pl/rodzaje_SLA dla lepszego zrozumienia tego artykułu.
Badania wykonane wcześniej, wykazywały jedynie zależność zmian w tym chromosomie z występowaniem rodzinnej formy choroby. Tym razem podjęto próbę przeszukania całego ludzkiego genomu, aby odnaleźć obszary DNA związane z występowaniem wszystkich form SLA. Wykazano istotną korelację właśnie ze zmianami w fragmencie chromosomu 9, a sporadyczną formą choroby.
Przeprowadzone badanie obejmowało ogromną ilość próbek DNA od 4312 chorych na sporadyczne SLA z Wielkiej Brytanii, Holandii, Belgii, Irlandii, Szwecji, Włoch, Francji i USA. Grupę kontrolną stanowiło aż 8425 próbek DNA od osób nie chorujących na choroby neuronu ruchowego. Dzięki zaangażowaniu i współpracy grup naukowców z całego świata, przebadano ogółem imponująca ilość ponad 12 tysięcy próbek DNA. Jest to największe badanie genetyczne związane z SLA jakie do tej pory przeprowadzono. Wyniki badania udowodniły, że 9. chromosom odgrywa rolę nie tylko w niektórych przypadkach rodzinnej formy choroby, ale przede wszystkim w SLA sporadycznym. Ponadto udało się zawęzić region chromosomu 9. powiązany z występowaniem choroby do obszaru zawierającego tylko 3 geny. Biorąc pod uwagę ogromną, wielotysięczną grupę badawczą, wyniki te są bardzo wiarygodne.
Odkrycie to jest według badaczy dużym postępem w poszukiwaniach przyczyny choroby, oraz tym samym stworzeniu skutecznej terapii. Dzięki międzynarodowej współpracy naukowców być może uda się odnaleźć kluczowy element tej niekompletnej wciąż „układanki”, którą stanowią dla świata medycyny choroby neuronu ruchowego w tym SLA.
Ewa Zwonik