Nowo odkryte mutacje mogą być przyczyną sporadycznego SLA

3 marca 2007, 12:28

 

Większość przypadków SLA ma nieznaną przyczynę a jedynie kilka procent pacjentów z rozpoznanym SLA ma chorobę za wystąpienie, której odpowiedzialna jest mutacja w obrębie genu SOD1. Zakrojone na szeroką skalę międzynarodowe badania mają pozwolić naukowcom odkryć czy za resztą przypadków nie kryją się inne mutacje. Porównując DNA chorych i zdrowych pobrane z próbek krwi, naukowcy potrafią stwierdzić, w którym genie, czyli fragmencie DNA występują istotne zmiany czyli mutacje, u chorych na SLA w porównaniu ze zdrowymi. Dzięki tej bardzo żmudnej metodzie udało się odnaleźć 34 geny, których mutacje mogą uczestniczyć w rozwoju SLA. Jest to dopiero początek badań, ponieważ teraz naukowcy wykazawszy związek pomiędzy mutacjami tych 34 genów a występowaniem SLA muszą sprawdzić, które faktycznie z tych mutacji mogą przyczyniać się do rozwoju choroby.

Trzeba również zaznaczyć, że wystąpienie mutacji w obrębie jakiegoś genu nie musi od razu powodować SLA a tylko może zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u ludzi posiadających tą daną mutację.

Pomimo trudności związanych z badaniami nad genetyką SLA ich ciągły rozwój połączony z badaniami nad fizjologią choroby może nawet w najbliższej przyszłości przynieść przełomowe dla chorych odkrycia.

Kontakt

Dignitas Dolentium 
ul. Gorczańska 26
34-400 Nowy Targ
Polska

Wspomóż

Numer KRS: 0000287744
Numer konta:
76 1600 1198 1841 2902 7000 0001,
Bank BGŻ BNP Paribas S.A.
61 1240 4432 1111 0000 4721 0358,
Bank PEKAO S.A.