WYNIKI BADAŃ NAD TALAMPANELEM
Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Francji połączyli swe siły we wspólnym badaniu, mającym na celu sprawdzenie wpływu terapii lekiem o nazwie Talampanel na chorych na SLA. Jednakże, badanie opublikowane na Sympozjum niestety nie potwierdza działania tego leku. W badaniu wzięło udział 559 odpowiednio dobranych chorych (tak aby było między nimi jak najmniej różnic). Losowo podzielono ich na trzy grupy – jedna dostawała placebo, druga 75mg, a trzecia 150mg Talampanelu. Między tymi trzema grupami nie odnotowano żadnych istotnych różnic w rozwoju choroby – robiono testy ALSFRS-R, badano siłę mięśniową i funkcje układu oddechowego. Ponadto, grupy przyjmujące lek odczuwały więcej dolegliwości takich jak: zawroty głowy, zaburzenia równowagi czy ospałość. Podsumowując, badanie nie potwierdziło skuteczności Talampanelu w terapii SLA, udowodniło natomiast, że może mieć on pewne działania uboczne.
GENETYKA
Ogromna ilość prac była poświecona właśnie temu zagadnieniu. Badacze prześcigali się w poszukiwaniach nowych mutacji i badaniach na zwierzętach transgenicznych. Przykładowo, naukowcy z Japonii odnaleźli u swoich chorych dwie nowe mutacje w genie ANG. Chińczycy wykryli związek występowania sporadycznego SLA z mutacją H63D w genie kodującym białko HFE (pewne mutacje w tym genie powodują chorobę genetyczną – hemochromatozę pierwotną*). Odnaleziono też nowe rodzaje mutacji SOD-1.
Ze względu na niedawne odkrycia, związane z nowym, możliwym mechanizmem SLA – mutacji genów białek FUS i TDP-43 (są one związane z biologią RNA), zwrócono uwagę na RNA i tej tematyce poświęcono odrębną sesję. Większość badań na zwierzęcych modelach (zazwyczaj mysich), potwierdza, że zmutowane białko TDP-43 powoduje wadliwy metabolizm RNA i może to być przyczyną występowanie niektórych przypadków SLA (szacuje się że ok. 4% FALS i ok. 1% SALS). Jedyną grupą, która „wyłamała” się z ogólnego wydźwięku tej sesji byli naukowcy z Chin. Stwierdzili oni bowiem, że u żadnego z przebadanych przez nich chińskich pacjentów ze sporadycznym SLA nie odnaleziono mutacji w genie TARDBP, który koduje powstawanie białka TDP-43.
EPIDEMIOLOGIA SLA
W sesji poświęconej epidemiologii, naukowcy z Włoch ponownie stwierdzają, że odnalezienie, bądź rzetelne potwierdzenie czynników ryzyka SLA jest bardzo trudne. Przede wszystkim, ze względu na brak wytycznych i norm do tego rodzaju badań. W artykule wymienia się prawdopodobne czynniki ryzyka takie jak: ekspozycja na toksynę BMAA, metale ciężkie, rozpuszczalniki, substancje chemiczne wykorzystywane w rolnictwie, pole elektryczne i elektromagnetyczne, urazy, wyczynową aktywność fizyczną oraz przejście w przeszłości choroby Heinego-Medina (polio) lub aktualne chorowanie na chorobę nowotworową. Naukowcy podkreślają konieczność przeprowadzenia szerokich, populacyjnych i uregulowanych rygorystycznymi zasadami badań.
W amerykańskich badaniach epidemiologicznych, na 1241 chorych wykazano, że najczęstszym rodzajem SLA jest opuszkowa forma choroby 1,1 na 100.000 przypadków na rok (w tym przypadku płeć nie odgrywa roli). Rodzaj SLA określany jako „ramię cepowate”, najbardziej upośledzający funkcję kończyn górnych, (patrz artykuł: Rodzaje SLA https://archiwum.mnd.pl/rodzaje_SLA.htm) zdecydowanie częściej występował u mężczyzn aniżeli u kobiet. Najwcześniej choroba rozpoczynała się u chorych z typem kończynowym (średnio w wieku 58,3 lat) najpóźniej u chorych z zespołem opuszkowym (68,8 lat). U tych chorych najczęściej występowało też otępienie (demencja) czołowo-skroniowe. Najlepiej rokującym rodzajem SLA okazał się wspomniany już fenotyp „ramię cepowate” (od 4 do 6,3 lat przeżycia), a najgorzej rodzaj opuszkowy (od 1,4 do 2 lat przeżycia). Naukowcy wymieniali wiele innych fenotypów – rodzajów choroby, jednakże zdecydowałam się wybrać te najbardziej znane. Powyższe badania pokazują jednak, że owe fenotypy znacząco różnicują przebieg choroby, a ich występowanie zależy np. od płci. Dlaczego tak jest? Tego naukowcy nie potrafią jeszcze wyjaśnić.
HOLISTYCZNA OPIEKA I WSPARCIE
Postępujące osłabienie mięśni w SLA może z biegiem czasu bardzo utrudniać lub wręcz uniemożliwiać połykanie i jedzenie. PEG, czyli przezskórna endoskopowa gastrostomia, jest zabiegiem wykonywanym u tych chorych, którzy nie mogą już przyjmować pokarmów drogą doustną. Pomimo występujących wskazań do wykonania PEG (np. utrata masy, utrudnienia w połykaniu, częste krztuszenie się, pogarszająca się pojemność życiowa płuc) wielu chorych odmawia założenia PEG lub odracza w czasie wykonanie zabiegu. Badacze z Pensylwanii (USA) postanowili więc zbadać jakie są przekonania i obawy pacjentów chorych na SLA na temat PEG, aby lepiej zrozumieć, co wpływa na ich decyzję o wykonaniu bądź też nie wykonywaniu zabiegu. Stworzono kwestionariusz, który zawierał 32 pytania o czynniki mogące mieć wpływ na decyzję pacjentów. Okazało się, że zdecydowana większość (70%) pacjentów deklarowała, że najprawdopodobniej zdecyduje się na PEG. W tej grupie wykazano zdecydowanie mniejszy poziom stresu związany z jedzeniem, piciem i zażywaniem leków niż u pozostałych 30% (niechcących zabiegu PEG, bądź niezdecydowanych). Grupa zdecydowana na PEG na stwierdzała, że zabieg dodatkowo zmniejszy ich stres z związany z powyższymi czynnościami oraz obniży ryzyko zakrztuszenia się i ogólnie poprawi jakość ich życia, tym samym zmniejszając troski opiekunów. Grupa pacjentów „niechętnych” PEG wykazała natomiast zdecydowanie więcej obaw, że zabieg przysporzy im więcej cierpienia związanego z chorobą. Podsumowując , wiara, że PEG zmniejszy poziom stresu związanego z przyjmowaniem pokarmów i leków, obniży ryzyko krztuszenia się i pozytywnie wpłynie na troski opiekunów, sprawia, że wzrasta prawdopodobieństwo zdecydowania się na ten zabieg wśród chorych. W bardziej szczegółowej analizie, badanie pokazało również, że ankietowani pacjenci nie wiedzą w jaki sposób PEG wpływa na długość życia bądź ryzyko wystąpienia zachłystowego zapalenia płuc**. Ważne jest zatem aby zwiększać wiedzę samych chorych i ich opiekunów na temat korzyści i zagrożeń płynących z PEG, aby mogli oni podjąć najlepszą, najbardziej świadomą decyzję.
Bardzo ciekawe zdaje się być badanie oceniające przydatność wszelkiego rodzaju pomocy i sprzętów rehabilitacyjnych z punktu widzenia samych chorych. Grupa 63 chorych dokonała oceny 33 takich urządzeń biorąc pod uwagę następujące kryteria: częstość wykorzystywania, przydatność i zadowolenie chorego z użytkowania sprzętu. Najwyżej ocenione zostały wsuwane buty i wszelkiego rodzaju „pomoce łazienkowe”. Chorzy wysoko oceniali również opaski na kostkę, specjalne deski ułatwiające przenoszenie osoby niechodzącej, urządzenia głośnomówiące w telefonach i elektronicznie sterowane siedzenia. Urządzenia takie jak balkoniki, wózki elektryczne czy komputery także uzyskały wysokie oceny w zakresie przydatności, jednakże chorzy niżej ocenili swoje zadowolenie z użytkowania ich. Niskie noty otrzymały natomiast sprzęty takie jak: haki do zapinania guzków czy specjalne przyrządy do ubierania się czy sięgania. Tylko 13% chorych korzystało z elektronicznych syntetyzatorów mowy, natomiast aż 68% wykorzystywało do komunikacji po prostu pisanie na kartkach. Interesujący jest fakt, że oba te sposoby komunikacji otrzymały od chorych jednakową (średnią) ocenę.
.jpg)
Inne badanie amerykańskie poświęcone całkowicie strategiom komunikacyjnym chorych w stanie terminalnym z zaburzeniami mowy, ma równie ciekawe wyniki. Okazuje się bowiem, że chorzy w zaawansowanym stadium SLA, chętniej sięgają po proste metody komunikacji – tj. pisanie na tablicach, mruganie czy gestykulację, aniżeli technicznie zaawansowane urządzenia (np. syntezatory mowy). Możnaby przypuszczać, że problemem jest dostępność tego rodzaju sprzętów. Jednak jak się okazuje przypuszczenie to nie jest trafne. Większość chorych (74%) nawet mimo posiadania specjalistycznych urządzeń decydowała się z nich nie korzystać, bądź używała ich okazjonalnie. Ciekawe jest również, że większość pacjentów traci zdolność mówienia na krótko (ok. 1-2 miesiące) przed śmiercią, więc alternatywne metody komunikacji są potrzebne stosunkowo późno. Badacze wysuwają więc propozycję, że może warto, by zarówno profesjonaliści jak i opiekunowie bardziej rozwijali i udoskonalali te prostsze, niezaawansowane technologicznie metody porozumiewania się z chorym.
Bardzo pozytywne i obiecujące zdaje się być poruszenie na sympozjum tematu seksualności chorych na SLA. W opinii neurologów, choroby neuronu ruchowego nie powinny powodować upośledzenia funkcji narządów płciowych. Jednakże niepokojący jest fakt, że chorzy na SLA często zgłaszają problemy właśnie związane z seksualnością. Brytyjscy naukowcu podkreślają, że na seksualność oprócz typowo fizjologicznych aspektów, ogromny wpływ ma również psychika. Nie wspominając więc już o problemach związanych stricte z ruchowymi objawami choroby, SLA może wpływać na wygląd, poczucie własnej wartości i samoocenę chorych, a tym samym na ich intymne relacje. Ważne, aby lekarze nie pomijali tego wieloczynnikowego aspektu seksualności chorych. Istotne jest również indywidualne traktowanie swoich pacjentów, bowiem dla każdego z nich seksualność zajmuje inne miejsce w hierarchii wartości. W niektórych przypadkach, zaburzenia w tym obszarze mogą wyraźnie obniżać jakość życia chorego, pozostając przy tym niedostrzeżone i tym samym nierozwiązane. Często bowiem temat seksualności jest zbyt krępujący i chorzy wolą go przemilczeć, co wcale nie oznacza, że nie mają problemów bądź wątpliwości. Dlatego ponownie podkreślę, jak istotna jest rola profesjonalistów, którzy powinni wyjść naprzeciw wszelkim problemom swoich pacjentów również w tym dość osobistym, ale jakże fizjologicznym, a więc i medycznym aspekcie.
.jpg)
Kolejnym wartościowym tematem poruszanym na Sympozjum był aspekt problemów, potrzeb i sposobów wspierania opiekunów chorych. W miarę postępu SLA, chory staje się coraz bardziej niesprawny, wymaga pomocy w każdej niemal czynności życia codziennego, specjalistycznej opieki medycznej oraz wsparcia emocjonalnego. Większość z tych potrzeb zaspakajają członkowie jego najbliższej rodziny – sprawując całodobową opiekę nad chorym. Tymczasem, bardzo często oni sami również potrzebują szeroko pojętego wsparcia, aby sprostać temu trudnemu zadaniu. Badania amerykańskich naukowców pokazały, że największymi problemami opiekunów są odczuwanie lęku związanego z przyszłością, troska o możliwość zapewnienia choremu wsparcia emocjonalnego i duchowego oraz zapobieganie urazom i obrażeniom. U 13,5% spośród 102 badanych opiekunów wykryto cechy depresji, a u 36,6% odczuwania permanentnego stresu. Najczęstszymi sposobami pomocy, z których korzystali opiekunowie były: aktywność społeczna, czytanie książek i czasopism, oraz praktyka duchowa. Najrzadziej wymieniane jako pomocne były natomiast: zwiększanie swojej wiedzy w tematyce SLA, konsultowanie się i korzystanie z porad (co, jest dla mnie sporym zaskoczeniem) oraz grup wsparcia. Często też okazywało się, że opiekunowie ze względu na trudy pielęgnacji i opieki nad chorym, muszą zrezygnować ze swojego hobby i kontaktów towarzyskich. Moim zdaniem, badanie o takiej tematyce są bardzo potrzebne aby określić i zrozumieć potrzeby opiekunów, a tym samym zapewnić im właściwie ukierunkowane wsparcie i pomoc.
Na zakończenie przytoczę cytat z abstraktu powyższego artykułu.
„Zgodnie wypowiedziami badanych opiekunów, najważniejsze w sprawowaniu opieki nad bliską, chorą na SLA osobą są „silny charakter oraz miłość”[…]” Czego z całego serca wszystkim życzę…
Ewa Zwonik
*hemochromatoza pierwotna – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba metaboliczna, nazywana potocznie cukrzycą brązową/brunatną, związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza, które odkłada się w narządach wewnętrznych powodując ich uszkodzenie.
**zachłystowe zapalenie płuc – zapalenie płuc powstałe na skutek przedostanie się treści żołądka lub podawanego pokarmu (np. w wyniku zakrztuszenia) do płuc, a następnie zakażenia bakteryjnego wywołanego procesem gnilnym pokarmu. Do zachłystowego zapalenia płuc dochodzi np. u osób z zaburzeniami połykania, osób pijanych, tonących bądź nieprzytomnych.