U osób, które mają rodzinną historię choroby, co wskazuje na występowanie genetycznego czynnika powodującego SLA mówimy, że cierpią na rodzinne SLA. Większość jednak chorych na stwardnienie boczne zanikowe nie ma wśród bliskiej rodziny przypadku zachorowań, mamy wtedy do czynienia ze sporadycznym SLA.
Do tej pory naukowcom udało się odkryć wiele mutacji genetycznych kryjących się za rodzinnym SLA. Do najważniejszych z nich należy odkrycie mutacji w obrębie genu SOD-1 (ok. 25% przypadków rodzinnego SLA) oraz TARDPB (4-5%). Do tej grupy możemy zaliczyć nowo odkryte mutacje genu ALS6* odpowiedzialnego za ok. 5% przypadków rodzinnego SLA.
Gen ALS6 odpowiada za powstawanie białka FUS (fused-in-sarcom), które pełni bardzo ważną funkcję w komórce regulując działanie RNA – związku odpowiedzialnego za prawidłowe powstawanie białek. FUS, gdy jest prawidłowo zbudowany, występuje w jądrze komórkowym. Mutacje genu ALS6 powodują powstawanie nieprawidłowo działającego białka FUS, które tworzy agregaty białkowe poza jądrem komórkowym. Ciekawe w tym odkryciu jest to, że białko FUS pełni analogiczne funkcje jak białko TDP43 kodowane przez gen TARDPB, którego mutacje są odpowiedzialne za 4-5% przypadków rodzinnego SLA. Mamy zatem najprawdopodobniej do czynienia z mechanizmem, który może mieć szeroką rolę w powstawaniu stwardnienia bocznego zanikowego.
Co dają nam te wyniki badań? Przybliża nas do poznania przyczyn tej choroby, a zatem również leku na nią. Najprawdopodobniej naukowcy w najbliższym czasie w oparciu o to odkrycie zaproponują nowe konkretne rozwiązania terapeutyczne, czyli substancje, które będą sprawdzane pod kątem ich skuteczności w leczeniu SLA. Najpierw na zwierzętach, a później na ludziach. Dzięki temu odkryciu będzie można również tworzyć lepsze modele zwierzęce choroby, które służą np. przy testowaniu leków.
Poza czysto naukowym sukcesem, odkrycie to pokazuje skuteczność międzynarodowej współpracy wielu naukowców, instytucji badawczych oraz organizacji sponsorujących badania, jak stowarzyszenia amerykańskie ALSA i brytyjskie MNDA. Zaangażowanie tylu osób i ogromnych funduszy daje nadzieję na przyszłość.
*nazwa ALS6 pojawia się w doniesieniach medialnych, np. organizacji ALSA, natomiast w artykułach naukowych mamy do czynienia z nazwą FUS.
Żródło: www.alsa.org, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed1, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed2