Diagnostyka SLA

Dr n.med. Marek Leszek Kamiński; specjalista neurolog; od 1992 asystent w Klinice Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie specjalizuje sie w diagnostyce elektrofizjologicznej (EMG, potencjały wywołane) chorób ośrodkowego, obwodowego układu nerwowego, mięśni i złącza nerwowo-mięśniowego

Czy rozpoznanie SLA jest trudne?

Stwardnienie zanikowe boczne należy do sporej grupy schorzeń, w których dominuje uszkodzenie neuronu ruchowego. Rozpoznanie SLA może być trudne zwłaszcza w pierwszych etapach choroby. Istnieje szereg schorzeń z którymi może być ono mylone.

Jakie zatem obserwujemy objawy?

Objawem wiodącym są objawy ruchowe – z definicji brak jest więc, w większości tych schorzeń nasilonych objawów czuciowych. Grupa chorób neuronu ruchowego jest bardzo rozległa i obejmuje zarówno schorzenia nabyte, jak i schorzenia o charakterze wrodzonym. Stwardnienie zanikowe boczne (po łacinie-sclerosis lateralis amyotrophica, po angielsku-anterior lateralis sclerosis) jest jedną z bardziej znanych chorób z tej kategorii. W niektórych krajach, jak na przykład w Wielkiej Brytanii potocznym synonimem SLA jest określenie choroba motoneuronu, co bywa przyczyną szeregu nieporozumień. SLA jest tylko jedną z postaci choroby motoneuronu, kiedy dochodzi do równoczesnego zajęcia zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego neuronu ruchowego.

Co to oznacza?

Uszkodzenie neuronu ośrodkowego objawia się min. poprzez wygórowanie odruchów ścięgnistych, obecność objawu Babińskiego, niedowład spastyczny (ze wzmożonym napięciem) kończyn. Objawem zajęcia neuronu obwodowego jest przede wszystkim postępujący zanik mięśni, wymagający różnicowania z zanikami pochodzenia pierwotnie mięśniowego. W przypadku izolowanego zajęcia neuronu ruchowego obwodowego lub ośrodkowego myślimy raczej o innej niż SLA jednostce chorobowej. Z SLA kojarzone jest szereg objawów takich, jak zanik mięśni języka, zaburzenia połykania, fascukulacje, czy zaniki mięśni dłoni. Żaden z tych objawów nie jest typowy tylko i wyłącznie dla SLA. Istnieje szereg innych przyczyn mogących powodować ich wystąpienie. Dlatego rozpoznanie SLA we wczesnym etapie choroby jest trudne i wymaga różnicowania z innymi jednostkami chorobowymi. Przykładowo – zanik mięśni języka może być skutkiem izolowanego uszkodzenia nerwu podjęzykowego lub jamistości opuszki. Zaburzenia połykania są jednym z częstszych objawów miastenii spowodowanej zaburzeniami przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego. Fascukulacje mogą być jedynym izolowanym objawem w przypadku tzw. fascukulacji łagodnych lub towarzyszyć innym schorzeniom. Zanik mięśni dłoni jest charakterystyczny w przypadku uszkodzenia nerwów np. w przebiegu zespołu cieśni kanału nadgarstka. Rozpoznawanie schorzenia na podstawie izolowanych, choć typowych w przypadku SLA, objawów jest przedwczesne i może prowadzić do zaniechania dalszej diagnostyki i odpowiedniego leczenia innych chorób, które co istotne w części przypadków mogą być nawet uleczalne.

Dlaczego ono zazwyczaj tak długo trwa?

Postawienie pewnego rozpoznania SLA opiera się na podstawie długotrwałej obserwacji stanu klinicznego pacjenta i wykluczeniu innych mogących je imitować schorzeń. SLA jest chorobą przewlekłą. Poszczególne objawy pojawiają się stopniowo, oddzielone od siebie długimi okresami czasu. Konieczna jest okresowa kontrola stanu klinicznego przy wdrożeniu postępowania diagnostycznego. W chwili obecnej nie znamy skutecznego leczenia przyczynowego SLA. W przypadku szeregu innych schorzeń jest ono możliwe. Zadaniem lekarza jest przeprowadzenie wnikliwej analizy stanu pacjenta i postawienie diagnozy po wykluczeniu innych prawdopodobnych przyczyn dolegliwości pacjenta.

Czy wynika to ze złego stanu polskiej służby zdrowia czy może z obiektywnych przesłanek i sytuacja w innych miejscach na świecie wygląda podobnie?

Wszystkie, podstawowe, zalecane przez Światową i Europejską Federację Neurologiczną badania są możliwe do wykonania w Polsce. Przeszkodą może być jedynie koszt i mała liczba pracowni wykonujących poszczególne badania. W stosunku do krajów Europy Zachodniej oraz USA czas oczekiwania na zlecone badania typu EMG lub MRI może być więc dłuższy – jednak ze względu na bardzo długi, wielomiesięczny, czas oczekiwania na planowa konsultacje neurologiczna w części tych krajów postawienie diagnozy następuje w porównywalnym okresie czasu. Wbrew obiegowym opiniom dostępność specjalistycznych konsultacji w Polsce jest często większa niż np. w Wielkiej Brytanii, gdzie mniej niż 100 lekarzy posiada specjalizację w zakresie neurologii.

Czy w diagnozowaniu SLA potrzebne są wysoko specjalistyczne badania czy może tylko wyniki podstawowych badań zinterpretowane przez dobrego i doświadczonego neurologa?

Diagnoza może być postawiona przez każdego doświadczonego neurologa po wykonaniu niezbędnych badań diagnostycznych. Zasady postępowania diagnostycznego są zgodne z ogólnoświatowymi standardami postępowania. Zakres standardowych badań diagnostycznych obejmuje:

1/ podstawowe badania laboratoryjne, takie jak: morfologia krwi, OB, typowe badania biochemiczne krwi, aktywność enzymów mięśniowych, poziom hormonów tarczycy. Zakres badań może być zwiększony w zależności od wcześniejszych wyników, zmiany stanu klinicznego, danych z wywiadu. Ukąszenie przez kleszcza wymaga wykonania badań w kierunku chorób przenoszonych przez kleszcze. Narażenie na substancje toksyczne badania w kierunku ewentualnego zatrucia. Podejrzenie procesu zapalnego obejmującego układ nerwowy badanie płynu mózgowo- rdzeniowego.

2/w części przypadków konieczne jest wykonanie badań radiologicznych – takich jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), np. celem wykluczenia dyskopatii odcinka szyjnego z uciskiem na struktury rdzenia kręgowego

3/kluczowe znaczenie dla rozpoznania charakteru uszkodzenia mają badania elektrofizjologiczne z badaniem EMG na czele. Badanie to obejmuje zarówno ocenę przewodnictwa nerwowego (neurografia), jak i mięśni (elektromiografia).

W nielicznych przypadkach konieczne może być wykonanie biopsji mięśni (podejrzenie zapalenia wielomięśniowego w oparciu o wyniki badania EMG, podwyższenie aktywności enzymów mięśniowych), wykonanie badań genetycznych przy podejrzeniu zaniku rdzeniowego mięśni lub choroby Kennedy`ego.

Czy SLA często jest mylone z innymi schorzeniami?

W początkowym okresie choroby diagnostyka różnicowa może obejmować wiele zespołów chorobowych przypominających SLA, takich, jak:

1/choroby przebiegające lub mogące przebiegać z zajęciem zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego: jamistość rdzenia, guzy rdzenia kręgowego, zespoły paranowotworowe, infekcje zatrucie metalami ciężkimi i innymi neurotoksynami, nadczynność tarczycy

2/choroby z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego: stwardnienie rozsiane, adrenoleukodystrofia, dziedziczna parapareza spastyczna, udar mózgu i rdzenia kręgowego, niedobór witaminy B12

3/schorzenia obwodowego układu nerwowego, mięśni i złącza nerwowo-mięśniowego: wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia, inne uszkodzenia wielonerwowe (polineuropatie), rdzeniowy zanik mięśni, choroba Kennedy`ego, zespół post-polio, miastenia i zespoły miasteniczne, choroby mięśni (miopatie zapalne, dystrofie), pierwotna nadczynność przytarczyc

Liczba schorzeń, które wymagają czasami różnicowania z SLA jest ogromna i zależy od wyników badania lekarskiego, wyników badań dodatkowych oraz danych z wywiadu. W przypadku pacjenta z niedokrwistością megaloblastyczną przyczyną objawów choroby może być przewlekły niedobór witaminy B12, Jeśli dominuje w obrazie klinicznym nadmierna nużliwość mięśni i pojawiające się okresowo zaburzenia połykania w rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić możliwość miastenii.

Rozpoznanie pewnego SLA stawiane jest zwykle dopiero po długim okresie obserwacji. Nawet w wiodących na świecie ośrodkach przynajmniej w 1/10 przypadków konieczna jest ponowna weryfikacja pierwotnie postawionego rozpoznania. Z tego powodu zalecam osobom z podejrzeniem SLA ostrożność i cierpliwość oraz wystrzeganie się tak zwanej autodiagnozy, a zaufanie specjalistom.

SLA jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu oraz trudną do zdiagnozowania w początkowym okresie jej trwania, dlatego osoby niezdiagnozowane, u których wystąpił jeden z podanych objawów albo nawet wszystkie, niekoniecznie muszą być chore na stwardnienie boczne zanikowe!

Komentarze…