Odkrycie nowej mutacji genu przyczyniającej się do rozwoju SLA.

20 marca 2008, 15:13

 

Badanie, o którym mowa zostało przeprowadzone przez Profesora Christophera Shaw z oddziału neurobiologii klinicznej w King’s College w Londynie (Wielka Brytania), przy współpracy z Jemen Streedharan, Dr.Vineeta Tripathi z odziału biologii klinicznej w Londyńskim King’s College, Dr. Ian Blair, Dr Garth Nicholson z laboratorium neurobiologii w Northcott, Instytutu Badań ANZAC, Concord, NSW, Australia.

Długoletnie badania, których głównym celem było wykrycie nowych genów odpowiedzialnych za powstawanie i rozwój SLA, zostały sfinansowane przez amerykańskie ALS Association.

„Te napawające optymizmem wyniki otwierają nowe możliwości w badaniach nad SLA, umożliwiając opracowanie nowatorskich modeli testowych. Niewątpliwie odkrycia te przybliżą nas do wynalezienia długo oczekiwanych leków na SLA. Obecnie wszystkie testowane medykamenty koncentrują się przeważnie na mutacjach SOD1.” – komentuje dr Lucie Bruijn, dyrektor ds. naukowych oraz wice prezes ALS Association.

Białko TDP-43 zostało wcześniej określone jako główny składnik inkluzji, złogów białkowych wykrytych w neuronach ruchowych pacjentów chorych na SLA. W przypadku tej choroby neurony ruchowe obumierają. Jak do tej pory, naukowcy nie byli w stanie stwierdzić czy TDP-43 ma bezpośredni wpływ na powstawanie i rozwój choroby,gdyż funkcja jaką pełni on w organizmie jest nieznana.

Badacze wykryli mutacje genu kodującego białko TDP-43 (oficjalnie zwanego TARDBP) wśród 5 osób cierpiących na SLA pochodzących z tej samej rodziny, podczas gdy u zdrowych członków rodziny nie wykryto żadnych mutacji tego genu. U 2 chorych, u których nie stwierdzono historii rodzinnej SLA, zaobserwowano mutacje TDP-43 (sporadyczna odmiana/postać SLA). U przebadanych 1.262 zdrowych osób biorących udział w badaniach oraz 523 pacjentów dotkniętych SLA mutacji tego genu nie stwierdzono. W czasie trwania badań odnotowano 3 przypadki mutacji TDP-43, a wszystkie one zostały zlokalizowane na tym samym odcinku białka. W rodzinnej odmianie SLA, mutacja ta była dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (1 allel wystarczył aby spowodować chorobę)

Odkrycie to potwierdza, ze przynajmniej w niektórych odmianach SLA gen TDP-34 ma bezpośredni wpływ na powstawanie choroby.

Po tym jak umieszczono zmutowany gen w kurzych embrionach, u zwierząt zaobserwowano nieprawidłowy rozwój kończyn oraz przedwczesną śmierć komórek. Jak do tej pory nie wyjaśniono jednak związku pomiędzy tymi zmianami, a występowaniem SLA. Dalsze badania nad zrozumieniem roli tego białka doprowadzą do stopniowego ulepszenia metod leczenia SLA.

„Mutację genu TARDBP u chorych na SLA uważa się za możliwą przyczynę zwyrodnień neuronu ruchowego. Odkrycie to umożliwi uczonym na całym świecie dokładne zbadanie procesu chorobowego oraz, miejmy nadzieję, przyspieszy wynalezienie leku na tę chorobę.” podsumowuje dr Shaw.

Kolejne badanie, opublikowane w Internecie przez dziennik Annals of Neurology, wykryło mutacje genu TDP-43 w innej rodzinie, której członkowie cierpią na SLA. Pomimo, iż mutacje tego genu były stosunkowo rzadko przyczyną powstawania SLA, ich odkrycie powinno doprowadzić do lepszego zrozumienia roli jaką odgrywa to białko w większości odmian tego schorzenia.

O Amerykańskim stowarzyszeniu ALS Association


ALS Association jest jedynym organizacją zdrowotną typu non profit, której głównym celem jest walka ze stwardnieniem zanikowym bocznym, znanym również jako choroba Lou Gehriga. Misja tej organizacji polega na walce z chorobą oraz jej leczeniu przy wykorzystaniu najnowszych światowych badań, jak również zapewnienie chorym na SLA oraz ich rodzinom troskliwej opieki. Więcej informacji na temat działalności tego stowarzyszenia można znaleźć na stornie internetowej www.alsa.org

 

Tłumaczenie wykonała Gosia Smykiewicz

Źródło: The ALS Association

Kontakt

Dignitas Dolentium 
ul. Gorczańska 26
34-400 Nowy Targ
Polska

Wspomóż

Numer KRS: 0000287744
Numer konta:
76 1600 1198 1841 2902 7000 0001,
Bank BGŻ BNP Paribas S.A.
61 1240 4432 1111 0000 4721 0358,
Bank PEKAO S.A.