I dzień
Odbyło się w tym dniu 7 sesji naukowych w tym 30 wykładów nie licząc imprez i spotkań towarzyszących. Prezentowana treść obejmowała różnorodne tematy począwszy od zagadnień związanych z neurofizjologią SLA, przez omówienie rzadkich przypadków klinicznych a skończywszy na opiece paliatywnej oraz wiele innych. Myślę, że z perspektywy chorych najważniejsza była sesja poświęcona okresowi terminalnemu choroby i dylematowi czy przedłużać życie chorych na SLA stosując inwazyjne wspomagania oddechu a jeśli tak to jakie są tego konsekwencje?
Dr Takahashi przedstawił aspekty długoterminowego leczenia TPPV (tracheostomy
positive pressure ventilation) czyli stosowania respiratora pomagającego choremu w oddychaniu przez rurkę podłączoną bezpośrednio do tchawicy przez cięcie na szyi tzw. tracheotomię. Japonia jest krajem gdzie ok. 30% wszystkich chorych jest obecnie podłączona do respiratorów za pomocą TPPV. Ze względu na uwarunkowania kulturowe jest to nietypowa sytuacja z perspektywy Zachodu, gdzie unika się stosowania inwazyjnego wspomagania oddechu uważając jego stosowanie za wydłużanie życia poza jego naturalne granice (decyzja jednak zawsze należy do chorego). Z tego powodu Japończycy dysponują rozległą wiedzą i doświadczenie w tym temacie.
Do tej pory mniemano, że osoby korzystające z tej metody poza oczywistymi problemami w komunikacji cierpią na demencję w dużym odsetku spowodowaną niedotlenieniem mózgu oraz ogólną degeneracją układu nerwowego. Wykazano badając 102 przypadki sporadycznego SLA, że TPPV nie powoduje zmian poznawczych (umiarkowana demencja była obserwowana tylko w jednym przypadku) ponadto badania te dowiodły, że czas przeżycia u osób stosujących TPPV jest znacznie dłuższy niż u osób nie korzystających z pomocy tej metody. Czas przeżycia owszem w przypadku takich śmiertelnych chorób jak SLA jest istotny, ale należy pamiętać również o jakości życia chorego. A jaka ona jest na ten temat wypowiedział się Hayashi w swoim wykładzie poświęconym możliwości komunikacji chorych stosujących TPPV. Problem w porozumiewaniu się z otoczeniem u chorych na SLA w jego zaawansowanym stadium jest bardzo duży w szczególności, gdy czas przeżycia wydłużony jest znacznie przez stosowanie inwazyjnego wspomagania oddechu. Postępujący zanik możliwości ruchowych jak i związanych z mową może doprowadzić do stanu, w którym z chorym nie ma żadnego kontaktu tzw. totally locked-in state (TLS) albo kontakt z nim jest ograniczony do zupełnego minimum minimal communication state (MCS). Chorzy w tym stadium SLA nie mogą przekazać otoczeniu informacji o tym, czy coś ich boli albo czy czegoś nie potrzebują. Konieczne są zatem badania nad umożliwieniem komunikacji chorego z opiekunem w przypadku stosowania TPPV.
Zapraszam na forum do przedyskutowania tego tematu. Myślę, że zarówno opiekunów jak i przede wszystkim chorych ta kwestia interesuje ponieważ nas pośrednio czy bezpośrednio dotyczy a jest o czym dyskutować, czy TPPV jest przedłużaniem życia poza jego naturalną granicę? Czy jest etycznym skazywanie chorego na takie cierpienia, wiedząc że jego jakość życia jest porażająco niska a szans na wyleczenie nie ma żadnych? A jeśli ktoś by się zdecydował na używanie TPPV to jakie ma teraz możliwości komunikowania się z otoczeniem? I wiele wiele innych pytań…
II dzień
Kolejny dzień sympozjum w Yokohamie rozpoczął się tradycyjnie od sesji plakatowej na której prezentowane są wyniki prac badawczych w formie graficznej. Jest to bardzo uproszczona metoda pokazywania treści naukowej, ale właśnie dzięki niej możliwe było zapoznanie się przynajmniej chwilowe z różnorodnymi i licznymi problemami związanymi z SLA, które były poruszane w mijającym roku i będą na „tapecie” w roku przyszłym. Każdy autor plakatu miał do dyspozycji powierzchnię metra kwadratowego.
W popołudniowej części tego dnia najważniejsze z punktu widzenia badań nad SLA były wykłady poświęcone prowadzeniu doświadczeń na modelach zwierzęcych choroby. W 1993 roku naukowcy odkryli, że przyczyną części przypadków SLA była mutacja w obrębie genu SOD1. Jest to jedyna jak do tej pory zidentyfikowana przyczyna SLA. W późniejszych latach wszczepiając uszkodzony gen SOD1 zmodyfikowanym genetycznie myszom możliwe stało się badanie rozwoju chorób neuronu ruchowego w warunkach laboratoryjnych. To właśnie na tych modelach zwierzęcych są prowadzone wstępne próby kliniczne nad nowymi lekami na SLA. Pomimo wielkich korzyści jakie przyniosły badania nas fizjologią śmierci motoneuronów wykorzystujące zmutowane myszy to w przypadkach prób klinicznych wprowadzały one często naukowców w błąd. Często bowiem zdarzało się, że pozytywne działanie jakiegoś specyfiku w modelu zwierzęcym jak np. dużej dawki witaminy E, nie maiło późniejszego przełożenia na skuteczność u ludzi. Z tego powodu w prowadzeniu i interpretacji takich badań potrzebne jest stosowanie odpowiedniej metodologii. Temu był poświęcony ten wykład.
Również poruszono kwestię związane z opieką paliatywną. Obecnie jest ona nastawiona na pomoc przede wszystkim chorym na raka i z tej perspektywy jest prowadzona u chorych na SLA. Wszyscy delegaci zgodzili się z tezą, że w przypadku opieki terminalnej chorych na SLA trzeba uwzględnić specyfikę tej choroby.
III dzień
Ostatni dzień sympozjum był mniej obfity w wydarzenia, ale za to poruszano bardzo ważne kwestie. Z tych sesji, które poświęcone były fizjologii SLA na uwagę zasługuje ta, która dotyczyła roli komórek nieneuronalnych w rozwoju procesu chorobowego w stwardnieniu bocznym zanikowym i innych chorobach MND. W ostatnim czasie kilka grup badawczych niezależnie od siebie odkryło prawdopodobny scenariusz śmierci motoneuronów. Są zgodni co do tego, że choroba jest inicjowana przez jakiś czynnik w samych komórkach nerwowych, który do tej pory pozostaje nieznany, ale dalsze zmiany chorobowe w SLA są w dużej mierze kontrolowane przez komórki glejowe, których zadaniem u zdrowego człowieka jest ochrona i wspieranie neuronów. Wykłady w tej sesji poświęcone były biochemii i genetyce komórek glejowych. Naukowcy sądzą, ze odkryty i opisany po części proces wpływu komórek glejowych na rozwój SLA może być znaczący dla znalezienia leku na SLA. Znając bowiem mechanizmy choroby możemy łatwiej szukać czynników, które mogłyby je zahamować a jeśli nie to przynajmniej opóźnić.
W sesji poświęconej opiece nad chorymi poruszany był temat wspomagania oddechowego. W porównaniu do poprzednich dni sympozjum, w czasie których mówiono o TPPV nowością w tej sesji były wykłady o nieinwazyjnym wspomaganiu oddychania z wykorzystaniem respiratora i maski nakładanej na twarz. Przedstawiono wyniki badań dotyczący korzyści ze stosowania NIV oraz problemu z jakimi borykają się chorzy. Istotne w korzystaniu z tej metody jest indywidualne podejście do każdego chorego. Odpowiedni dobór maski ,właściwie dopasowanej zmniejszającej ryzyko pojawienia się odleżyn na twarzy. Przy objawach tzw. opuszkowych, gdzie problemem jest nadmierne ślinienie trzeba wybrać metodę która zmniejszy wydzielanie śliny a jeśli jest to już niemożliwe usunie jej nadmiar tak, żeby nie przeszkadzała w oddychaniu. Ważną kwestia jest też wybór momentu rozpoczęcia leczenia NIV, który jest problematyczny nie tylko dla lekarzy ale także dla rodziny chorego a także jego samego ze względów psychologicznych.
W tej sesji przedstawiono również inne metody poza NIV i TPPV usprawniające oddychanie u chorych na SLA. Pierwsza metoda polega na elektrostymulacji przepony za pomocą specjalnego implantu. Wyniki badania chociaż przeprowadzonego na niewielkiej grupie pacjentów, bo ośmiu, wskazują na pozytywny rezultat elektrostymulacji. U chorych nastąpiła poprawa wydolności oddechowej oraz subiektywnie oceniony wzrost jakości życia. Równie pozytywne efekty ma druga metoda polegająca na elektrostymulacji bezpośrednio nerwu przeponowego za pomocą implantu. Oba te sposoby, chociaż przynoszą pozytywne efekty mają wielką podstawową wadę a mianowicie wiążą się z przeprowadzeniem chirurgicznego zabiegu włożenia implantu, który u chorych w zaawansowanym stanie jest niebezpieczny i stanowi poważne obciążenie dla organizmu chorego.
W ostatnim dniu odbyła się również krótka z pozoru niewiele wnosząca sesja o tworzeniu i zarządzaniu bazami danych zbierającymi informacje o chorobach neuronu ruchowego. Takie bazy danych mają znaczenie nie tylko poznawcze ,ale także bardzo praktyczne, ponieważ na podstawie statystyk przynajmniej teoretycznie tworzony jest system opieki zdrowotnej nad chorymi. Przykładowo w Polsce, która nie posiada zintegrowanej bazy danych trudno jest wymusić na decydentach lepsza opiekę.
