Badania genetyczne w ALS odgrywają coraz większą rolę w nowoczesnej opiece nad pacjentami ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Warto jednak podkreślić, że nie służą one do postawienia diagnozy choroby. Rozpoznanie ALS opiera się na ocenie objawów klinicznych oraz badaniu neurologicznym, natomiast badania genetyczne wykonuje się po potwierdzeniu diagnozy, aby określić podłoże choroby i zaplanować dalsze postępowanie.
Obecnie eksperci zalecają, aby każdy pacjent z rozpoznaniem ALS miał wykonane badania genetyczne, niezależnie od wieku czy występowania choroby w rodzinie. To ważna zmiana w podejściu do diagnostyki i leczenia, wynikająca z dynamicznego rozwoju medycyny precyzyjnej.
Czym jest ALS?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, amyotrophic lateral sclerosis) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, w której dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. W konsekwencji pojawia się osłabienie mięśni, trudności z poruszaniem się, mówieniem, połykaniem oraz oddychaniem.
Chociaż przyczyna większości przypadków ALS pozostaje nieznana, u części pacjentów choroba ma podłoże genetyczne. Właśnie dlatego badania genetyczne stają się coraz ważniejszym elementem opieki nad chorymi.
Czy badania genetyczne służą do rozpoznania ALS?
Nie.
To jedna z najczęściej pojawiających się wątpliwości pacjentów i ich rodzin.
Rozpoznanie ALS stawia neurolog na podstawie:
wywiadu medycznego,
badania neurologicznego,
badań elektrofizjologicznych (EMG),
badań obrazowych oraz innych badań pozwalających wykluczyć choroby o podobnym przebiegu.
Badania genetyczne nie są podstawą do postawienia diagnozy ALS.
Ich wykonanie jest zalecane dopiero po rozpoznaniu choroby, ponieważ ich celem jest uzyskanie informacji, które mogą mieć znaczenie dla leczenia, rokowania oraz poradnictwa genetycznego.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne po rozpoznaniu ALS?
Jeszcze kilka lat temu badania genetyczne wykonywano głównie u osób z rodzinnym występowaniem ALS lub u młodszych pacjentów.
Obecnie rekomendacje uległy zmianie.
Badania genetyczne mogą:
określić, czy ALS ma znane podłoże genetyczne,
umożliwić kwalifikację do terapii ukierunkowanych na określone mutacje,
zwiększyć możliwość udziału w badaniach klinicznych nowych leków,
dostarczyć informacji ważnych dla członków rodziny podczas poradnictwa genetycznego.
Rosnące znaczenie genetyki wynika przede wszystkim z rozwoju terapii celowanych, które działają wyłącznie u pacjentów z określonymi zmianami genetycznymi.
Czy każdy pacjent z ALS ma mutację genetyczną?
Nie.
Większość zachorowań ma charakter sporadyczny. Szacuje się jednak, że około 10–15% przypadków ALS wynika ze znanych zmian genetycznych.
Co istotne, mutacja może zostać wykryta również u osoby, u której wcześniej nikt w rodzinie nie chorował na ALS.
Brak rodzinnego wywiadu nie wyklucza więc podłoża genetycznego choroby.
To właśnie dlatego aktualne zalecenia rekomendują wykonywanie badań genetycznych wszystkim pacjentom z rozpoznaniem ALS.
Jakie geny bada się najczęściej?
Najczęściej analizowane są geny:
SOD1
C9orf72
TARDBP
FUS
Są to geny najczęściej związane z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego.
Szczególne znaczenie ma obecnie gen SOD1, ponieważ dla części pacjentów z potwierdzoną mutacją rozwijane są terapie celowane. Wiedza o obecności mutacji może mieć wpływ na kwalifikację do leczenia lub badań klinicznych.
Co oznacza dodatni wynik badania genetycznego?
Wynik badania genetycznego powinien zostać omówiony z lekarzem prowadzącym oraz – w razie potrzeby – z lekarzem genetykiem.
Specjalista wyjaśni:
znaczenie wykrytej mutacji,
czy wpływa ona na możliwości leczenia,
czy pacjent może zostać zakwalifikowany do badań klinicznych,
jakie znaczenie wynik może mieć dla członków rodziny.
Warto pamiętać, że dodatni wynik nie zmienia sposobu postawienia diagnozy ALS. Jest natomiast cennym źródłem informacji pomagających zaplanować dalszą opiekę.
Badania genetyczne a przyszłość leczenia ALS
Rozwój medycyny sprawia, że diagnostyka genetyczna staje się jednym z filarów nowoczesnego leczenia chorób neurologicznych.
Coraz więcej terapii opracowywanych jest z myślą o konkretnych mutacjach genetycznych. Oznacza to, że wynik badania genetycznego może w przyszłości mieć jeszcze większe znaczenie niż obecnie.
Dlatego współczesne wytyczne zalecają wykonywanie badań genetycznych u wszystkich osób z rozpoznanym ALS jako element kompleksowej opieki nad pacjentem.
Najważniejsze informacje
Badania genetyczne nie służą do rozpoznania ALS.
Wykonuje się je po postawieniu diagnozy.
Obecnie zaleca się ich wykonanie u każdego pacjenta z ALS.
Pozwalają wykryć mutacje mogące mieć znaczenie dla leczenia i udziału w badaniach klinicznych.
Najczęściej analizowane geny to SOD1, C9orf72, TARDBP i FUS.
Wynik badania powinien zostać omówiony z lekarzem oraz – w razie potrzeby – z genetykiem klinicznym.
Źródło: Artykuł opracowano na podstawie „Przewodnika dla pacjentów – diagnostyka i terapia stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)”, przygotowanego w oparciu o wytyczne ekspertów opublikowane w Polskim Przeglądzie Neurologicznym (2025). https://mnd.pl/przewodnik-dla-pacjentow-diagnostyka-i-terapia-stwardnienia-zanikowego-bocznego-als/
