Czy istnieje wspólna przyczyna rodzinnego i sporadycznego SLA?

W latach ’90 odkryto, że mutacja genu kodującego enzym SOD1 występuje u chorych na rodzinne SLA. Enzym SOD1 jest odpowiedzialny za oczyszczanie otoczenia komórek nerwowych z niebezpiecznych dla nich substancji jakimi sa wolne rodniki. Mutacja genu powoduje powstawanie białka o wadliwej budowie tworzącego enzym SOD1. Naukowcy zauważyli, że zamiast chronić komórki nerwowe przed zagrożeniem sam staje się dla nich śmiertelnym wrogiem doprowadzając do ich niszczenia.

Do tej pory enzym SOD1 o niewłaściwej budowie znajdywano jedynie u chorych na rodzinne SLA. Natomiast wg najnowszych badań zmienione SOD1 występuje również u chorych ze sporadycznym SLA, pomimo tego że nie posiadają oni mutacji genetycznej. Jak zatem powstaje wadliwy enzym? Niestety tego nie wiemy.

Odkrycie to przybliża naukowców i lekarzy do poznania uniwersalnego mechanizmu, który stoi za wszystkimi przypadkami SLA. Ponadto w niedalekiej przyszłości będziemy posiadali łatwy sposób na diagnozę SLA, ponieważ odkrycie wadliwego enzymu SOD1 będzie wskazywało na SLA u danego pacjenta.

Artykuł dotyczy JEDYNIE przedklinicznych badań naukowych.

Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov