Mutacja genu ITPR2 może być odpowiedzialna za sporadyczne SLA

W 5 do 10% wszystkich przypadków SLA choroba występuje rodzinnie i jest uwarunkowana genetycznie. Spośród rodzinnego SLA jak się sądzi około 25% przypadków ma swoją przyczynę w mutacji genu SOD1. Więcej informacji na ten temat możecie Państwo znaleźć w dziale Czym jest SLA na podstronie Prawdopodobne przyczyny na naszym serwisie internetowym. Jednak większość przypadków SLA nie wykazuje historii rodzinnej, zatem nie ma, co szukać bezpośrednich przyczyn choroby w genomie człowieka. Jest to tylko pozornie właściwy wniosek, ponieważ mutacja jakiegoś genu może jedynie zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia choroby nie dając przez to znaczącego zapisu w historii rodzinnej. Odkrywając, co stoi za zwiększeniem prawdopodobieństwa zachorowania na SLA nie tylko poznajemy mechanizmy tej choroby, ale także mogą tego typu badania stać się zaczątkiem terapii genowej.

Mutacje w obrębie genu ITPR2 jak wykazały badania zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia sporadycznego SLA, ponieważ u chorych na sporadyczne SLA mutacje tego genu wstępują częściej niż u zdrowych ludzi. Ta hipoteza zgadzałaby się z innymi domniemanymi mechanizmami SLA, ponieważ substancja, którą koduje ten gen odpowiada neurotransmisji glutaminy oraz ma wpływ na apoptozę.

Artykuł dotyczy JEDYNIE przedklinicznych badań naukowych.

Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov