Laboratorium NZOZ Genomed od 15 lat zajmuje się diagnostyką genetyczną, traktując od początku wiedzę o podłożu genetycznym schorzeń jako pierwszy krok do skutecznej terapii, w tym terapii genowej. Z uwagi na kompetencje zawodowe i zainteresowania naukowe kierownika Poradni Genetycznej – dr hab Marii Jędrzejowskiej, szczególne miejsce w pracy diagnostycznej zajmują choroby nerwowo-mięśniowe i neurodegeneracyjne.
By ułatwić dostęp do diagnostyki genetycznej SLA i umożliwić potencjalną kwalifikację do leczenia w ramach programu wczesnego dostępu, Genomed oferuje badania genetyczne, w pierwszej kolejności genów C9orf72, SOD1 i FUS zgodnie z aktualnymi rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki SLA oraz pomoc w organizacji wykonania badań. Zakres i metoda badania jest pozytywnie oceniana przez producenta leku tofersen- firmę Biogen.
Nasze Stowarzyszenie otrzymało ofertę rabatu przy zakupie diagnostycznych badań genetycznych w kierunku SLA w obniżonej cenie.
W nawiasach podane zostały kody badań oraz cennik standardowy. Poniżej kod umożliwiający redukcje kosztu badania o 25%. Dodatkowe informacje w aktualnościach:
Obecnie podstawowym badaniem diagnostycznym jest analiza ekspansji heksanukleotydowego motywu GGGGCC w genie C9orf72 (kod ALS-1 w ofercie Genomed, koszt 860pln). Dodatni wynik tego badania stwierdzany jest w 39-45% przypadków rodzinnego występowania SLA i u około 3 do 7% pacjentów chorujących jako jedyni/pierwsi w rodzinie.
Z uwagi na częstość występowania i największe zaawansowanie prac nad leczeniem przyczynowym, podstawowym uzupełnieniem badania ALS-1 wydaje się być analiza genów SOD1 i FUS (kod ALS-SNGS, 1700pln). Ponieważ jednak obecnie znanych jest około 30 genów, których warianty patogenne prowadzą do objawów stwardnienia zanikowego bocznego, do rozważenia jest (w miarę możliwości finansowych) kompleksowe badanie uzupełniające diagnostykę genetyczną, gdy wynik ALS-1 jest ujemny (kod ALS-NGS, 2800pln).
Pacjenci z SLA zainteresowani samodzielnym finansowaniem diagnostyki genetycznej mogą skorzystać z kodu zniżkowego SLADD25% na wykonywane przez Genomed badania diagnostyczne w SLA, o ile na badanie skieruje ich lekarz.
Zlecenie badania dla pacjentów samodzielnie finansujących diagnostykę:
Oferta badań:
Rabat w wysokości 25% będzie obowiązywał do końca 2024r.